其他特指的7号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 7
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Deletions of chromosome 7、其他特指的7号染色体缺失
其他特指的7号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的7号染色体缺失是指在7号染色体特定区域存在部分缺失，该缺失不符合已知综合征的分子特征（如威廉综合征）。这种缺失通常表现为染色体单体性（单一拷贝缺失），影响7号染色体特定区段的基因剂量。7号染色体包含多个重要基因，参与胚胎发育、细胞增殖与分化等关键生物学过程，其缺失可导致多系统发育异常。
病因学特征
- 新生基因突变：
- 多数病例源于胚胎形成期的新发染色体结构异常，包括染色体断裂、非平衡易位或复制错误。
- 父母染色体核型通常正常，复发风险较低。
- 胚胎发育异常：
- 物理性染色体断裂或异常重组是主要机制，可能由生殖细胞形成过程中的DNA修复异常引起。
- 致畸因素（如电离辐射、某些化学物质）可能增加结构异常风险。
- 遗传性结构异常：
- 少数病例可能源自亲代的平衡性染色体结构重排（如携带者父母具有染色体倒位或平衡易位）。
病理机制
- 基因剂量效应：
- 关键基因的单拷贝缺失导致基因剂量不足，影响相关通路功能。不同缺失区域涉及的基因组合决定表型差异。
- 多系统发育障碍：
- 7号染色体多个区段参与器官形成，缺失可导致神经系统（ELN、LIMK1基因）、心血管系统（ELN基因）及骨骼系统（COLLAGEN基因家族）等发育异常。
临床表现
- 症状特征：
- 神经系统：轻度至中度发育迟缓、肌张力异常、学习障碍
- 心血管系统：动脉导管未闭、肺动脉狭窄等血管病变
- 骨骼系统：关节松弛、脊柱侧弯、指/趾畸形
- 特殊表型：具体表现取决于缺失区域，可能包括独特的面部特征
- 其他：喂养困难、生长迟滞、反复感染
参考文献：
- 七号染色体缺失相关遗传疾病的临床表型与基因突变.
- 七号染色体异常是什么疾病.
- 7号染色体部分缺失.