7号染色体缺失Deletions of chromosome 7
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Deletions of chromosome 7
同义词Partial monosomy 7、7号染色体部分单体
别名7号染色体缺损、7号染色体部分丢失、7号染色体片段缺失、7号染色体区域缺失
7号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
7号染色体缺失是一种染色体结构异常，表现为7号染色体特定区段的部分缺失（单体性）。由于7号染色体携带多个调控胚胎发育、细胞分化及器官形成的关键基因，其缺失可引发多系统发育障碍。临床表型严重程度与缺失区域大小和关键基因功能相关。
病因学特征
- 新生基因突变：
- 绝大多数病例（>95%）为胚胎形成过程中新发的染色体结构异常，与父母染色体核型无关。
- 典型代表为威廉综合征（Williams Syndrome），由7q11.23区段约1.5-1.8 Mb的杂合性缺失引起，涉及ELN等26-28个基因失活。
- 染色体结构异常机制：
- 染色体断裂后非均等重组是主要机制，而非染色体不分离。断裂点常发生在低拷贝重复序列（LCRs）区域。
- 致畸因素（如电离辐射、化学诱变剂）可能增加断裂风险，但具体机制尚未完全阐明。
- 极少数家族性病例：
- 约1%病例与父母染色体平衡易位相关，此类情况需通过染色体核型分析及FISH检测确认。
病理机制
- 关键基因剂量效应：
- 7q11.23区域ELN基因单倍剂量不足导致结缔组织异常（心血管病变）；GTF2IRD1等基因缺失与神经认知障碍直接相关。
- 多系统发育异常：
- 心血管系统：弹性蛋白缺陷引发主动脉瓣上狭窄（发生率达75%）、肺动脉狭窄
- 神经系统：前额叶皮层异常导致特征性认知模式（语言相对保留而视觉空间能力显著受损）
- 内分泌系统：LIMK1基因缺失与高钙血症相关
临床表现
- 诊断性三联征：
- 特殊面容：眶周饱满、星状虹膜、长人中、宽嘴阔唇
- 心血管畸形：以主动脉瓣上狭窄为特征性改变
- 神经行为特征：过度社交倾向（"cocktail party personality"）伴中重度智力障碍（平均IQ 50-60）
- 其他特征：
- 生长曲线：出生后持续性生长迟缓（<3rd百分位）
- 内分泌异常：婴儿期一过性高钙血症（约15%）
- 肾脏畸形：异位肾、肾发育不良（约18%）
参考文献：
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