其他特指的髌骨发育不全Other specified Patellar dysostoses

更新时间：2025-06-18 19:07:48

编码LD24.JY

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索引词Patellar dysostoses、其他特指的髌骨发育不全、小髌骨综合征、耳-髌骨-身材矮小综合征、家族性髌骨软化症、髌骨发育不全-髋内翻-跗骨骨性连接

缩写髌骨发育不全

别名髌骨发育障碍、髌骨形成不全、髌骨畸形

其他特指的髌骨发育不全（LD24.JY）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：
  - X线、CT或MRI显示髌骨形态异常（过小、扁平、分叉或部分缺失）或位置异常（高位髌骨、外偏≥20%）。
  - 髌骨-滑车沟匹配度异常（Insall-Salvati指数<0.6或>1.3）。
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型临床表现：
  - 膝关节前侧疼痛（屈膝活动时加重）、反复髌骨脱位或半脱位史。
  - 查体发现Q角增大（女性>20°，男性>15°）、髌骨轨迹异常（J征阳性）。
- 遗传学证据：
  - 基因检测发现与髌骨发育相关的致病突变（如TBX4、COL2A1、COL11A1）。
- 家族史：
  - 一级亲属中有髌骨发育不全或相关综合征病史。
阈值标准：
- 确诊：符合“必须条件”中任意一项 + 至少1项支持条件（临床表现或遗传学证据）。
- 疑似病例：仅有影像学证据但无典型症状时，需动态观察或行功能评估（如膝关节稳定性测试）。

影像学检查树：

├─ 首选检查
│ ├─ X线（侧位/轴位）：评估髌骨形态、Insall-Salvati指数
│ └─ 膝关节CT三维重建：量化髌骨外偏角度、滑车沟深度
├─ 进阶检查
│ ├─ MRI：评估软骨损伤、髌韧带松弛度
│ └─ 超声：动态观察髌骨轨迹（屈膝0°-30°）
└─ 遗传学检查
├─ 靶向基因测序（TBX4、COL2A1等）
└─ 全外显子组测序（疑似综合征病例）
判断逻辑：
- X线：
  - 异常：髌骨高度异常（Insall-Salvati指数异常）或形态不规则→提示发育不全。
  - 关联：需结合轴位片评估髌骨外倾角（>20°为异常）。
- MRI：
  - 软骨损伤（Outerbridge分级≥Ⅱ级）：提示继发性关节炎，需干预。
  - 髌韧带松弛（长度>52mm）：支持髌骨不稳诊断。
- 基因检测：
  - TBX4突变阳性→指向家族性髌骨发育不良；COL2A1突变→可能合并听力异常（综合征关联）。

影像学参数：
- Insall-Salvati指数异常（正常0.8-1.2）：
  - <0.6→高位髌骨；>1.3→低位髌骨，提示生物力学异常。
- 髌骨外倾角>20°（正常<10°）：表明髌股关节对位不良，需手术矫正。
血液检查：
- CRP/ESR升高（CRP>10 mg/L，ESR>20 mm/h）：提示继发滑膜炎，需抗炎治疗。
- 阴性意义：正常炎症指标可排除感染性关节炎。
关节液分析：
- 白细胞<2000/μL：符合非炎性关节积液，支持机械性损伤机制。

参考文献：