其他特指的周围动静脉畸形Other specified Peripheral arteriovenous malformations
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关键词
索引词Peripheral arteriovenous malformations、其他特指的周围动静脉畸形、脊髓动静脉畸形、Foix-Alajouanine综合征、颅面动静脉分节综合征、CAMS[颅面动静脉分节综合征]、颅面动静脉分节综合征1型、CAMS1[颅面动静脉分节综合征1型]、脑面部节段性动静脉综合征2型、CAMS2[颅面动静脉分节综合征2型]、Wyburn-Mason综合征、Bonnet-Dechaume-Blanc综合征、颅面动静脉分节综合征3型、CAMS3[颅面动静脉分节综合征3型]、面部动静脉畸形、额鼻动静脉畸形、上颌动静脉畸形、下颌动静脉畸形、躯干动静脉畸形、肢体动静脉畸形、Cobb综合征、SAMS 1-31[节段性脊髓血管畸形综合征]、节段性脊髓血管畸形综合征、皮肤脑膜脊髓血管瘤病、脊髓动静脉分节综合征、毛细血管畸形-动静脉畸形、CM-AVM[毛细血管畸形-动静脉畸形]
别名周围动静脉畸形、外周动静脉畸形、周边动静脉畸形
其他特指的周围动静脉畸形 (LA90.3Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
局部肿胀：
- 患者常感到病变部位出现逐渐增大的软组织肿块，可能伴有搏动感（常见于浅表部位）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
疼痛：
- 由于局部血流动力学改变和压力增加，患者可能出现持续性或间歇性的疼痛。疼痛程度可轻可重，有时可放射至邻近区域。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
皮肤温度变化：
- 病变区域皮肤温度升高，触摸时感觉较温暖，尤其是浅表部位。
- 出现几率：中等（50%-70%）。
-
出血：
- 动静脉畸形易破裂出血，特别是在受到外力作用时。出血可能表现为轻微渗血或严重的大出血。
- 出现几率：低（10%-30%），但一旦发生可能危及生命。
-
功能障碍：
- 长期的血流动力学改变可能导致肢体功能受限，如行走困难、关节活动受限等。
- 出现几率：低（10%-20%），但具体取决于病变的位置和范围。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 在某些情况下，特别是较大的动静脉畸形，患者可能出现心悸、疲劳等全身症状，提示心脏负荷增加。
- 出现几率：较少见（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
局部肿块：
- 可触及的软组织肿块，有时伴有搏动感。肿块大小不一，质地柔软至硬韧不等。
- 出现几率：高（80%-90%）。
-
皮肤颜色变化：
- 病变区域皮肤可能出现红斑或红紫色斑片（浅表部位更明显），与局部血管异常充血相关。
- 出现几率：中等（50%-70%）。
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血管杂音：
- 使用听诊器可以听到局部连续性杂音，这是由于血液通过异常连接的动静脉通道所致。
- 出现几率：中等（50%-70%）。
-
功能障碍：
- 根据病变位置的不同，可能观察到肢体运动受限、肌肉萎缩等体征。
- 出现几率：低（10%-20%）。
非典型体征
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眼部体征：
- 若动静脉畸形累及眼眶或眼周，可能出现眼球突出、结膜血管迂曲或眼睑肿胀。
- 出现几率：较少见（5%-10%）。
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视神经受累：
- 视盘水肿、边界模糊，提示病变压迫或血流动力学影响。
- 出现几率：较少见（5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
病原学检测：
- 基因突变检测：对于怀疑有遗传背景的病例，进行相关基因突变检测，如RASA1基因突变。
- 阳性率：约10%-20%。
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影像学表现：
- 超声检查：显示异常的血管结构和血流动力学改变，有助于初步诊断。
- CT/MRI：明确病变范围和位置，显示异常血管团和周围组织的关系。
- 血管造影：金标准，能够详细显示动静脉畸形的具体形态和血流动力学特征。
- 异常率：约90%-95%。
综上所述，其他特指的周围动静脉畸形具有多种临床表现，从局部肿胀、疼痛到严重的出血和功能障碍。影像学检查在诊断中起关键作用，而基因检测则有助于了解其遗传背景。具体的诊断和治疗应由专业医生根据患者的实际情况制定。