其他特指的神经皮肤综合征Other specified Phakomatoses or hamartoneoplastic syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Phakomatoses or hamartoneoplastic syndromes、其他特指的神经皮肤综合征、先天性下丘脑错构瘤综合征、节段性生长-脂肪瘤病-动静脉畸形-表皮痣、遗传性神经皮肤血管瘤、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、Cowden综合征、多发性错构瘤综合征、黑头粉刺痣综合征、痤疮样痣、毛囊角化痣、类器官痣综合征、线状皮脂腺痣综合征、Solomon综合征、Schimmelpenning综合征、Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征、Jadassohn斑痣性错构瘤病、皮脂腺痣综合征、表皮痣综合征、表皮-皮脂腺痣综合征、线状类器官痣综合征 [possible translation]、线状类器官痣综合征、色素角化性斑痣性错构瘤病、色素血管性斑痣性错构瘤病、caesioflammea斑痣性错构瘤病、色素血管性斑痣性错构瘤病2型、斑痣性错构瘤病 spilorosea、色素血管性斑痣性错构瘤病3型、caesiomarmorata斑痣性错构瘤病、色素血管性斑痣性错构瘤病5型、色素血管性斑痣性错构瘤病，不能分类、其他斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者、Kraft Weber Dimitri病、PTEN错构瘤综合征、PHTS错构瘤综合征
别名其他特定神经皮肤综合征、其他明确的神经皮肤综合征、其他具体神经皮肤综合征
其他特指的神经皮肤综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 感觉异常：
- 患者可能会感到刺痛、麻木、针扎等不适感受，还可能会出现触摸敏感或冷热感觉异常等症状（常见，约50%-70%）。
- 听力下降：
- 一些患者可能会出现听力下降，尤其是单侧或双侧听力减退（较少见，约20%-30%）。
- 耳鸣：
- 患者可能会出现耳鸣，表现为持续性或间歇性的嗡嗡声（较少见，约10%-20%）。
其他可能症状
- 视觉异常：
- 视力模糊、视野缺损或视物变形（少见，约5%-10%）。
- 头痛：
- 患者可能会出现头痛，有时伴有恶心和呕吐（较少见，约10%-20%）。
- 癫痫发作：
- 部分患者可能出现癫痫发作，表现为局灶性或全面性抽搐（少见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤改变：
- 咖啡牛奶斑：皮肤上出现多个浅棕色斑点，边界清晰，大小不一（高，约70%-90%）。
- 血管瘤：红色葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可累及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至颈部、躯干（高，约60%-80%）。
- 色素沉着：皮肤上出现色素沉着，可能为局部或广泛分布（高，约50%-70%）。
- 眼部症状：
- 青光眼：眼压升高，可能导致视力下降（较少见，约10%-20%）。
- 突眼：眼球突出，可能是由于眼眶内肿瘤或血管瘤引起（较少见，约10%-20%）。
- 脉络膜血管瘤：眼底检查可见脉络膜血管瘤（少见，约5%-10%）。
非典型体征
- 神经系统损害：
- 癫痫：脑电图检查可见癫痫样放电（少见，约5%-10%）。
- 智能减退：认知功能障碍，如记忆力减退、学习困难等（少见，约5%-10%）。
- 其他系统受累：
- 肾脏肿瘤：影像学检查可见肾脏肿瘤（少见，约5%-10%）。
- 心脏病变：心电图或超声心动图可见心脏结构异常（少见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 皮肤病理学检查
- 皮肤活检：可见皮肤组织中的色素沉着、血管增生或其他异常（检出率：约70%-90%）。
- 影像学检查
- 头颅MRI：可见脑内肿瘤、血管畸形或其他异常（检出率：约60%-80%）。
- 眼底照相：可见脉络膜血管瘤或其他眼部异常（检出率：约50%-70%）。
- 遗传学检测
- 基因检测：部分患者可检出特定基因突变（检出率：约50%-70%）。
- 血液检查
- 血常规：部分患者可能有轻度贫血（检出率：约10%-20%）。
- 肝肾功能：部分患者可能有轻度肝肾功能异常（检出率：约10%-20%）。
注：临床表现因具体综合征类型、个体差异及病情进展而异。建议在专业医生指导下进行全面评估和诊断。