其他特指的多指或多趾畸形Other specified Polydactyly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Polydactyly、其他特指的多指或多趾畸形、多指畸形、先天性赘生指、副指、赘生指、轴前多指畸形、桡侧多指畸形、示指多指畸形、单侧示指多指畸形、双侧示指多指畸形、中央型多指畸形、单侧中央型多指畸形、双侧中央型多指畸形
别名Polydactyly-Other-Specified、多指症、多趾症、复拇畸形
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的多指或多趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的多指或多趾畸形（LB78.Y）是属于ICD-11分类系统中的一种先天性发育异常，它指的是那些无法被更具体的多指或多趾亚型所涵盖的情况。这类畸形表现为在手或脚上出现一个或多个额外的手指或足趾，且这些额外的结构可能具有不同的形态特征和复杂程度。这种类型的多指或多趾可以发生在拇指、示指、中央位置或其他部位，并且可能是单侧或双侧发生。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多指或多趾畸形有明显的家族遗传倾向，部分病例遵循常染色体显性遗传模式。某些轴前性多指畸形与声猬因子（Sonic Hedgehog, SHH）信号通路的关键调控序列（如ZRS区域）突变有关，而非SHH基因本身的直接突变。
- 环境因素：
- 在胚胎发育的关键时期（大约怀孕4-8周），母体受到病毒感染、暴露于放射线、接触有害化学物质或服用特定药物等外界干扰，均可能导致胎儿肢芽分化异常。母亲合并代谢异常（如糖尿病）也可能增加胎儿发生肢体畸形的风险。
- 综合因素：
- 部分病例中，遗传易感性与环境暴露共同作用导致畸形发生。即使无明确家族史，孕期不良事件仍可能诱发缺陷。此外，多指或多趾畸形可作为某些综合征（如短肋多指综合征）的伴随表现之一。
病理机制
- 其他特指的多指或多趾畸形源于胚胎期肢芽发育过程中细胞增殖与程序性死亡（凋亡）的失衡。正常肢体形成时，多余组织通过凋亡机制被清除；病理状态下，该调控机制异常导致额外指/趾残留。这些结构可能包含软组织、骨骼或两者，但常伴有发育不全或功能障碍。
临床表现
- 临床上通过外观检查即可诊断。额外指/趾的形态可从皮肤赘生物到含部分骨关节的结构不等，其位置和复杂程度因类型而异。例如，轴前性多指（桡侧多指）多见于拇指侧，而轴后性多指（尺侧多指）常位于小指侧。需注意额外指/趾可发生于任何指/趾，且可能合并其他骨骼异常。
参考文献：《Wassel分型》对多指畸形分类标准的研究；有关多指畸形遗传背景探讨的相关论文。