轴后性多指畸形Postaxial polydactyly of fingers

更新时间：2025-05-27 22:52:36

编码LB78.2

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索引词Postaxial polydactyly of fingers、轴后性多指畸形、轴后性多指畸形A型、单侧轴后性多指畸形A型、双侧轴后性多指畸形A型、轴后性多指(趾)畸形B型、单侧轴后性多指畸形B型、双侧轴后性多指畸形B型

缩写轴后多指

别名小指旁多指、外侧多指

位侧

XK70单侧，未特指

XK8G左侧

XK9J双侧

XK9K右侧

轴后性多指畸形的临床与医学定义及病因说明

轴后性多指畸形是一种先天性肢端发育异常，表现为手部（尺侧）或足部（腓侧）出现一个或多个多余的指/趾结构。该畸形源于胚胎期肢芽发育过程中，尺侧/腓侧区域的细胞分化和程序性凋亡机制异常，导致额外指/趾的异常分化和存留。

遗传因素：
- 轴后性多指畸形具有显著遗传倾向，约30-70%病例与家族史相关。已证实GLI3基因突变是主要致病因素（如Greig头多指综合征），其他相关基因包括SHH、HOXD13等。
- 遗传模式以常染色体显性为主，部分亚型可表现为隐性遗传或外显不全。基因型差异可导致临床表现异质性，包括单/双侧发生、单纯多指或伴发其他器官畸形。
环境因素：
- 致畸物质暴露可能增加风险，如妊娠早期接触沙利度胺、丙戊酸等药物，或母体糖尿病未控制导致的高血糖环境。但环境因素通常需与遗传易感性共同作用。
- 现有证据不支持烟草或酒精作为独立致病因素，但可能加重遗传背景下的畸形风险。
分子机制：
- 肢芽发育受SHH（Sonic Hedgehog）信号梯度调控，特别是在极化区（ZPA）中决定指/趾轴向分布。GLI3作为SHH通路的关键调节因子，其功能缺失会导致后区（尺/腓侧）发育异常。
- BMP（骨形态发生蛋白）通路异常可能通过影响间充质细胞凋亡，导致多余指/趾结构的存留。

解剖结构异常：
- 额外指/趾的解剖完整性存在谱系差异：从仅含软组织的皮赘（rudimentary type）到具备完整骨关节、肌腱和神经血管的结构（fully developed type）。
- 约40%病例存在骨性连接（synostosis）或关节共面现象，需通过影像学评估与并指畸形鉴别。
发育异常：
- 胚胎第4-8周肢芽发育异常是关键窗口期，后区间充质细胞过度增殖与凋亡不足导致额外指/趾形成。
- 尺侧肢芽中SHH信号持续激活可能突破正常指/趾数目限制（通常由TGF-β调控），形成多余结构。

症状特征：
- 解剖变异：典型表现为第5指/趾尺/腓侧重复，可呈分叉状、并列状或完全独立结构。约65%为单侧发生，右侧略多于左侧。
- 功能影响：复杂型多指（尤其伴肌腱异常附着者）可能导致抓握力减弱、关节活动受限或继发骨关节炎。
- 伴发畸形：10-15%病例合并并指、短指或综合征表现（如颅面畸形、心脏缺陷），需进行全身系统评估。

参考文献：