其他特指的脊椎板发育不良Other specified Spondylodysplastic dysplasias
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关键词
索引词Spondylodysplastic dysplasias、其他特指的脊椎板发育不良、脊椎干骺端发育不良，Sedaghatian型、脊椎骨骺发育不良症、扁平椎体发育不良，Torrance型、透明椎骨发育障碍、短脊柱畸形、短脊柱畸形1型，Hobaek型、短脊柱畸形1型，Toledo型、短脊柱畸形2型、短脊柱畸形3型、常染色体隐性遗传短脊柱畸形、扁平椎体-釉质发育不全、脊椎-腕骨-跗骨融合综合征、脊柱腕跗骨性结合综合征
别名脊椎板发育不全-其他特指、脊椎板发育障碍-其他特指、脊椎板发育不良-其他
其他特指的脊椎板发育不良（LD24.5Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身高矮小：
- 由于脊椎骨骺或干骺端发育不全，导致身高显著低于同龄人（高，70%-90%）。
- 脊柱畸形：
- 脊柱侧弯、驼背、胸廓畸形等（高，70%-80%）。
- 关节异常：
- 疼痛：
- 慢性骨骼或关节疼痛，尤其是负重活动时（中，40%-60%）。
- 活动受限：
- 脊柱和关节的异常可能导致活动范围受限，影响日常生活（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 面部扁平：
- 视力问题：
- 口腔异常：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脊柱结构异常：
- 楔形椎体、短椎体、脊柱侧弯、驼背、胸廓畸形等（高，80%-90%）。
- 关节和韧带异常：
- 关节松弛、韧带松弛、关节半脱位等（中，40%-60%）。
- 骨骼发育异常：
- 骨骺钙化延迟、椎体扁平化、齿突发育不良、腰椎前突等（中，40%-60%）。
非典型体征
- 肌力减弱：
- 感觉异常：
- 括约肌功能障碍：
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示脊柱形态异常，如楔形椎体、短椎体、脊柱侧弯等（高，80%-90%）。
- MRI检查：
- 评估脊柱及脊髓结构，可能显示椎管狭窄或脊髓受压（中，40%-60%）。
- 基因检测：
- 部分病例可发现骨发育相关基因突变（如COL2A1等）（中，40%-60%）。
- 血液检查：
- 无特异性生化标志物，用于排除代谢性骨病（低，10%-30%）。
参考文献：《脊柱骨骺发育不良的临床特征》（人人文库）、《先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）》（GSD International）。