其他特指的并指（并趾）Other specified Syndactyly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Syndactyly、其他特指的并指（并趾）、并指畸形、并指（并趾）畸形3型、ODDD并指畸形、第四、五指并指畸形、并指（并趾）畸形4型、并指（并趾）畸形，Haas型、多趾并趾畸形，Haas型、并指（并趾）畸形6型、连指手套状并指、并指（并趾）畸形8型、第四、五掌骨融合畸形、并趾畸形、单纯2-3趾并趾、单侧单纯2-3趾并趾、双侧单纯2-3趾并趾、并指和并趾畸形、并指（并趾）畸形1型、Zygodactyly1型、Zygodactyly2型、Zygodactyly3型、Zygodactyly4型、并指（并趾）畸形2型、并多指（并多趾）、并多指（并多趾）1型、并多指（并多趾）2型、并多指（并多趾）3型、并指（并趾）畸形5型、并指（并趾）畸形7型、Cenani-Lenz并指（并趾）畸形、并指（并趾）畸形9型、轴中骨性融合并指（并趾）畸形伴指骨减少、并指（并趾）畸形，Malik-Percin型
别名多指畸形-其他特指类型、多趾畸形-其他特指类型、指-趾并连-其他特指类型、趾-指并连-其他特指类型
其他特指的并指（并趾）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 手或足部外观异常：
- 患者的手指或脚趾出现不同程度的部分或全部融合，影响手或足的外观。这种外观异常通常是患者或家长首先注意到的症状。
- 常见于新生儿或幼儿期发现（高，70%-90%）。
- 功能受限：
- 根据并指的程度及其位置的不同，患者可能会经历不同程度的功能受限。例如，抓握能力下降、行走困难等。
- 严重者可能需手术矫正以改善功能（中，40%-60%）。
- 伴随其他畸形：
- 部分患者可能伴有其他系统性发育问题，如骨骼系统的其他部位异常或其他综合症的表现。
- 具体表现因具体类型而异（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 心理影响：
- 由于外观异常，部分患者可能在成长过程中产生自卑感或社交障碍。
- 心理影响的发生率难以量化，但通常较为常见（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤和软组织融合：
- 并指（并趾）的主要体征是手指或脚趾之间的皮肤和软组织部分或完全融合。
- 可能仅表皮相连，也可能包含骨骼在内的全面融合（高，80%-100%）。
- 骨骼结构异常：
- X线检查可显示骨骼结构的异常，包括骨性并指（并趾）的情况。
- 骨骼融合程度不一，可能涉及一个或多个关节（中，50%-70%）。
- 多指（趾）并存：
- 有时并指（并趾）会与其他类型的先天性畸形共存，如多指（趾）。
- 这种情况在特定类型的综合征中更为常见（低，10%-30%）。
非典型体征
- 伴随其他畸形：
- 除了并指（并趾）外，患者可能伴有其他系统的发育异常，如心脏缺陷、泌尿系统异常等。
- 具体表现因具体类型而异（低，10%-30%）。
- 血管异常：
- 在一些病例中，血管分布异常可能会影响并指（并趾）区域的血液循环。
- 通过血管造影可以观察到这些异常（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 骨骼结构异常：X线检查是评估并指（并趾）的重要手段，可以显示骨骼融合程度及范围。
- 异常率：约50%-70%。
- 超声检查：
- 产前诊断：胎儿超声检查可以在孕期早期发现并指（并趾）畸形。
- 检出率：约70%-80%。
- 基因检测：
- 遗传因素：对于某些具有家族史或怀疑有特定基因突变的患者，可以进行基因检测。
- 阳性率：约50%-70%。
- 血管造影：
- 血管异常：在怀疑有血管异常的情况下，可以通过血管造影进一步评估。
- 异常率：约5%-10%。
注：临床表现因具体类型、遗传背景及合并畸形而异。不同类型的并指（并趾）可能有不同的临床特征和治疗方案。详细的诊断和治疗建议应由专业的医疗团队根据具体情况进行制定。