肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD26.2

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关键词

索引词Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism、肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征、肢端-胸肌-椎体发育不良、Greig头一并多指综合征、Greig cephalopolysyndactyly 综合征、多并指伴异常颅形、Laurin-Sandrow综合征、镜像多指（多趾）-椎体分割-肢体缺陷、家族性三指节拇指-踇趾重复、Merlob-Grunebaum-Reisner综合征、家族性三节指节拇指-复踇、三指节拇指-一并多指综合征、TPT-PS[三指节拇指-一并多指综合征]、三节指节拇指一并多指综合征、三指节拇指-先天短指缺指（短趾缺趾）、Carnevale-Hernandez-del-Castillo综合征、先天性短指（短趾）-并指（并趾）畸形，Zhao型、三指节拇指多指畸形、单侧三指节拇指多指畸形、双侧三指节拇指多指畸形、交叉一并多指畸形、Oliver综合征、轴前缺陷-轴后性多指（多趾）畸形-尿道下裂、Guttmacher综合征

缩写LD26-2

别名Polydactyly-Syndactyly-Triphalangeal-Thumbs-Syndrome、肢体重复和并指趾畸形综合征、多指趾并指趾畸形综合征、拇指三指节畸形综合征、先天性肢体畸形综合征

肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床表现：存在典型的多指（趾）、并指（趾）或拇指三指节畸形。
影像学证据：X线或其他影像学检查显示额外的指（趾）骨或骨骼结构异常。

支持条件（临床与流行病学依据）：

家族史：有类似症状的家族成员，提示遗传性。
基因检测：发现特定基因突变，如GLI3基因突变等。
产前超声检查：胎儿期发现多指（趾）畸形。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形）。
家族史阳性或基因检测阳性。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：显示多余的指（趾）骨以及骨骼结构的异常。
判断逻辑：帮助评估骨骼的融合程度和关节的状况。
超声检查：
异常意义：在胎儿期发现多指（趾）畸形，新生儿期评估肌肉和其他软组织的情况。
判断逻辑：有助于早期诊断和治疗计划制定。
CT或MRI：
异常意义：对于复杂的骨骼和软组织异常，提供更详细的解剖结构信息。
判断逻辑：适用于复杂病例，尤其是需要手术干预的情况。

临床鉴别检查：

功能评估：
异常意义：评估手部灵活性和抓握能力，判断运动障碍的程度。
判断逻辑：确定是否需要物理治疗或手术矫正。
心理评估：
异常意义：评估患者的心理压力和社交焦虑。
判断逻辑：为患者提供心理支持和咨询。

基因检测：

异常意义：识别特定的遗传突变，如GLI3基因突变。
判断逻辑：明确具体的遗传综合征类型，为家族成员提供遗传咨询。

其他系统检查：

心脏超声：
异常意义：排除心脏缺陷。
判断逻辑：适用于有心脏杂音或家族心脏病史的患者。
神经系统检查：
异常意义：排除颅面不对称和其他神经系统异常。
判断逻辑：适用于有相关症状的患者。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

GLI3基因突变：常见于Greig头一并多指综合征，直接支持诊断。
其他基因突变：如TBX5基因突变（Holt-Oram综合征），有助于明确具体遗传病类型。

血液检查：

血常规：非特异性，用于排除感染或其他全身性疾病。
生化指标：如肝功能、肾功能等，用于评估整体健康状况。

尿液检查：

尿常规：非特异性，用于排除泌尿系统疾病。

心电图：

异常意义：排除心脏传导系统异常。
判断逻辑：适用于有心脏症状的患者。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学证据，结合家族史和基因检测结果。
辅助检查以影像学（X线、超声、CT/MRI）和功能评估为主，必要时进行其他系统检查。
实验室异常意义主要集中在基因检测，用于明确遗传背景和指导遗传咨询。

权威依据：《先天性肢体畸形诊断指南》、《遗传性综合症手册》、《儿童骨科诊疗指南》。