肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism

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编码LD26.2

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关键词

索引词Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism、肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征、肢端-胸肌-椎体发育不良、Greig头一并多指综合征、Greig cephalopolysyndactyly 综合征、多并指伴异常颅形、Laurin-Sandrow综合征、镜像多指（多趾）-椎体分割-肢体缺陷、家族性三指节拇指-踇趾重复、Merlob-Grunebaum-Reisner综合征、家族性三节指节拇指-复踇、三指节拇指-一并多指综合征、TPT-PS[三指节拇指-一并多指综合征]、三节指节拇指一并多指综合征、三指节拇指-先天短指缺指（短趾缺趾）、Carnevale-Hernandez-del-Castillo综合征、先天性短指（短趾）-并指（并趾）畸形，Zhao型、三指节拇指多指畸形、单侧三指节拇指多指畸形、双侧三指节拇指多指畸形、交叉一并多指畸形、Oliver综合征、轴前缺陷-轴后性多指（多趾）畸形-尿道下裂、Guttmacher综合征

缩写LD26-2

别名Polydactyly-Syndactyly-Triphalangeal-Thumbs-Syndrome、肢体重复和并指趾畸形综合征、多指趾并指趾畸形综合征、拇指三指节畸形综合征、先天性肢体畸形综合征

(LD26.2)肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

外观异常：
- 患者及其家属通常会注意到手或脚上的多余手指或脚趾（90%-100%）。
- 有时这些额外的指（趾）可能与其他指（趾）部分融合，导致功能受限（70%-80%）。
运动障碍：
- 由于额外的指（趾）或者指（趾）间的粘连，患者在进行精细动作时可能会感到不便（50%-70%）。
- 在严重的情况下，可能导致抓握能力下降或行走困难（20%-40%）。
伴随其他系统问题：
- 某些患者可能会出现其他系统的并发症，如心脏缺陷、颅面不对称等，但这些情况较为罕见（10%-20%）。

其他可能症状

心理影响：
- 一些患者可能会因为外貌异常而产生心理压力或社交焦虑（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

多指（趾）：
- 手或脚上出现一个或多个额外的手指或脚趾（90%-100%）。
- 这些额外的指（趾）可以是完整的，也可以只有软组织而没有骨骼结构（70%-80%）。
并指（趾）：
- 手指或脚趾之间存在皮肤或其他软组织的连接（70%-80%）。
- 严重的并指（趾）可能导致关节活动范围受限（50%-60%）。
拇指三指节畸形：
- 大拇指有三个指节，而不是正常的两个指节（50%-70%）。
- 通常表现为额外的指骨与近节或掌骨相连，形成异常关节（40%-60%）。

非典型体征

其他骨骼异常：
- 可能伴有其他骨骼系统的异常，如脊柱侧弯、胸壁缺陷等（10%-20%）。

实验室与影像学特征

X线检查：
- X线可以显示多余的指（趾）骨以及骨骼结构的异常（90%-100%）。
- 对于并指（趾），X线可以帮助评估骨骼的融合程度和关节的状况（80%-90%）。
超声检查：
- 产前超声检查可以在胎儿期发现多指（趾）畸形（70%-80%）。
- 对于新生儿，超声检查可以帮助评估肌肉和其他软组织的情况（70%-80%）。
基因检测：
- 基因检测可以识别特定的遗传突变，如GLI3基因突变（60%-80%）。
- 有助于诊断具体的遗传综合征类型，并为家族成员提供遗传咨询（50%-70%）。

请注意，上述信息基于现有文献综述整理而成。针对个体情况的具体诊断和治疗方案应当由专业医疗人员提供。