肾脏不发育Renal agenesis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Renal agenesis、肾脏不发育、肾发育不全、先天性肾缺如、单侧肾不发育、先天性单侧肾缺如、先天性孤立肾、单侧先天性肾缺如、双侧肾不发育、双侧先天性肾缺如、双侧肾缺如、Potter综合征、Potter型肾病、Potter面容 [possible translation]、Potter面容
同义词Congenital absence of kidney、aplastic kidney
肾脏不发育 (LB30.00) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过超声、CT 或 MRI 检查显示一侧或双侧肾脏缺失。
- 病理学检查：在手术或尸检中确认肾脏组织缺失。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 单侧肾脏不发育者可能无明显症状，或表现为高血压、蛋白尿、血尿等。
- 双侧肾脏不发育者通常在新生儿期出现急性肾衰竭症状，如少尿或无尿、代谢产物积聚等。
- 伴随畸形：可能存在其他器官系统的先天性异常，如心脏缺陷、生殖系统异常等。
- 家族史：有肾脏发育不良或其他遗传疾病的家族史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合以下两项：
- 典型临床表现（如高血压、蛋白尿）。
- 伴随畸形或家族史的支持。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示一侧或双侧肾脏缺失或显著缩小。可进一步评估输尿管和膀胱的异常情况。
- CT 或 MRI：
- 异常意义：进一步明确肾脏结构异常及血管分布情况，有助于排除其他泌尿系统畸形。
- 临床鉴别检查：
- 血压监测：
- 异常意义：高血压是单侧肾脏不发育患者的常见表现，需定期监测并评估。
- 泌尿系统功能评估：
- 异常意义：评估对侧肾脏的功能状态，包括肾小球滤过率（GFR）、肌酐清除率等。
- 遗传学检查：
- 染色体分析：
- 异常意义：检测是否存在染色体异常（如唐氏综合症），有助于确定病因。
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测特定基因突变，如Wnt、BMP、FGF等信号通路相关基因，有助于明确遗传背景。
三、实验室检查的异常意义
- 尿常规：
- 尿蛋白阳性：提示肾脏损伤或功能异常。
- 红细胞增多：提示存在血尿，可能是由于肾脏结构异常引起的。
- 血液检查：
- 血肌酐水平升高：提示肾功能受损，常见于单侧肾脏不发育且对侧肾脏功能受限者。
- 电解质紊乱：如低钠血症、高钾血症等，提示肾功能异常。
- 肾功能指标：
- 血清肌酐：正常值范围为男性 0.6-1.2 mg/dL，女性 0.5-1.1 mg/dL。升高提示肾功能受损。
- 估算肾小球滤过率（eGFR）：正常值>90 mL/min/1.73 m²。降低提示肾功能下降。
- C反应蛋白（CRP）：
- 血沉（ESR）：
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT 或 MRI），结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（排除其他泌尿系统畸形）和临床评估（血压监测、泌尿系统功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联肾脏功能状态（如血肌酐、eGFR）和尿液检查结果（如尿蛋白、红细胞）。
权威依据：WHO《儿童肾脏疾病指南》、美国儿科学会（AAP）指南。