肾脏不发育Renal agenesis
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关键词
索引词Renal agenesis、肾脏不发育、肾发育不全、先天性肾缺如、单侧肾不发育、先天性单侧肾缺如、先天性孤立肾、单侧先天性肾缺如、双侧肾不发育、双侧先天性肾缺如、双侧肾缺如、Potter综合征、Potter型肾病、Potter面容 [possible translation]、Potter面容
同义词Congenital absence of kidney、aplastic kidney
肾脏不发育 (LB30.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
生长迟缓：
- 患儿可能出现体重增长缓慢，身高低于同龄人标准（主要见于双侧肾脏不发育或单侧肾脏不发育合并对侧严重发育不良者）（约5%-10%）。
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高血压：
- 由于残存肾脏代偿性高滤过，患者可能表现出血压升高（单侧肾脏不发育者中发生率约15%-30%）。
-
尿液异常：
- 表现为蛋白尿、血尿等（多见于合并泌尿系统畸形如膀胱输尿管反流者）（约15%-30%）。
-
急性肾损伤：
- 对于单侧肾脏不发育者，在严重感染、创伤或脱水状况下可能发生急性肾损伤（发生率约5%-10%）。
其他可能症状
- 无症状携带者：
- 单侧肾脏不发育者常无临床症状，多在影像学检查中偶然发现（约60%-70%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
腹部触诊：
- 单侧肾脏不发育时，触诊无法触及患侧肾脏（实际临床检出率较低，确诊需影像学检查）。
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肾脏超声：
- 显示一侧或双侧肾脏缺失或发育不全（诊断敏感性约95%-100%）。
- 可能伴发输尿管发育异常（如输尿管缺如或异位开口）（约15%-30%）。
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其他系统畸形：
- 常合并生殖系统畸形（女性子宫畸形发生率约25%-50%，男性输精管异常约10%-20%）。
非典型体征
- 伴随畸形：
- 可合并心血管（室间隔缺损等）、骨骼（半椎体）或消化道畸形（发生率约20%-30%）。
实验室与影像学特征
-
尿常规：
- 尿蛋白阳性、镜下血尿（主要见于合并泌尿系统畸形者）（约15%-30%）。
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血液检查：
- 血肌酐水平通常正常（单侧肾脏不发育且对侧代偿良好时）。
- 电解质紊乱仅见于肾功能失代偿期（约5%-10%）。
-
影像学表现：
- 超声检查：诊断首选，可见肾脏缺如伴对侧代偿性肥大。
- CT/MRI：用于评估血管解剖及伴发畸形（如肾上腺缺如发生率约10%）。
注：单侧肾脏不发育（肾缺如）常通过代偿维持正常功能，而双侧肾脏不发育属于致死性畸形，胎儿期即出现羊水过少（Potter序列征），无法存活至新生儿期。