大肠结构发育异常Structural developmental anomalies of large intestine
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Structural developmental anomalies of large intestine
同义词Malformation of large intestine、colon maldevelopment、bowel distortion NOS、colon distortion、caecal deformity、caecal anomaly、sigmoid deformity、盲肠畸形、结肠发育不良、大肠畸形、肠扭曲NOS [possible translation]、结肠扭曲 [possible translation]、盲肠异常 [possible translation]、乙状结肠畸形 [possible translation]
别名大肠先天性缺陷、先天性大肠异常、大肠发育障碍、先天性大肠发育异常
大肠结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹痛：
- 部位多为脐周或下腹部，疼痛性质可为阵发性绞痛或持续性隐痛（儿童患者常见，约80%-90%；新生儿无法主诉腹痛，多表现为激惹或哭闹）。
- 便秘：
- 排便困难、粪便干结，部分病例可能出现完全性肠梗阻（常见，约70%-80%）。注：完全性梗阻更常见于闭锁或严重狭窄病例。
- 腹胀：
- 腹部膨隆，尤其是远端肠梗阻时更为明显（常见，约60%-70%）。
其他可能症状
- 呕吐：
- 呕吐物可含胆汁或粪样物质，提示低位肠梗阻（发生率因梗阻位置而异，约20%-30%）。注：高位闭锁或合并旋转不良时呕吐更早出现。
- 胎便排出延迟/困难：
- 新生儿在出生后24-48小时内未见胎便排出（先天性巨结肠典型表现，约90%以上；其他类型大肠结构异常约10%-20%）。注：需明确区分具体亚型。
- 全身伴随症状：
- 如发热、体重下降等，提示可能存在肠缺血、穿孔或继发感染（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 腹部膨胀：
- 可见肠型或蠕动波，叩诊呈鼓音（常见，约80%-90%）。
- 肠鸣音改变：
- 早期肠鸣音亢进，晚期肠麻痹时减弱或消失（常见，约70%-80%）。
- 肛门指诊异常：
- 直肠空虚感或触及狭窄环（先天性巨结肠典型表现），或触及闭锁末端（直肠闭锁）（常见，约50%-60%）。
非典型体征
- 前腹壁静脉曲张：
- 提示慢性门脉高压，与长期肠梗阻无关（原描述错误，实际发生率极低，约<5%）。注：门脉高压多继发于肝脏疾病，非直接肠梗阻表现。
- 腹部压痛及反跳痛：
- 局部压痛显著，伴有肌紧张（提示肠缺血或穿孔，发生率约10%-20%）。
- 并发症相关体征：
- 如继发性肠穿孔引起的腹膜炎（罕见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 血常规：白细胞计数升高（>15×10⁹/L）提示感染或肠缺血（阳性率：约60%-70%）。
- 电解质紊乱：低钾、低氯血症更常见于反复呕吐患者（阳性率：约50%-60%）。
- 影像学表现
- X线平片：阶梯状气液平面提示低位肠梗阻（阳性率：约90%-95%）。注：结肠闭锁时可见扩张肠袢局限于梗阻近端。
- 钡剂灌肠造影：显示“锥形狭窄段”提示先天性巨结肠，或盲端提示闭锁（阳性率：约80%-90%）。
- 超声检查：可发现肠管扩张（内径>15mm）或肠壁增厚（阳性率：约70%-80%）。
- CT扫描：用于复杂病例的三维重建，可明确闭锁位置及合并畸形（阳性率：约80%-90%）。
参考文献
- 《小儿外科学》（第9版）, 人民卫生出版社
- Swenson’s Pediatric Surgery（7th ed）, Springer
- 先天性巨结肠诊疗专家共识（中华小儿外科杂志, 2020）
- 新生儿肠闭锁诊断与治疗指南（中国当代儿科杂志, 2018）
通过以上描述可以看出，大肠结构发育异常的临床表现多样，且因具体病变类型和严重程度而异。准确的诊断通常需要结合病史、体检、实验室检查及影像学结果。对于新生儿及儿童患者，早期识别和及时干预至关重要。