未特指的短指或短趾畸形Unspecified Brachydactyly
更新时间：2025-06-19 02:42:41
关键词
索引词Brachydactyly、未特指的短指或短趾畸形、短指或短趾畸形
缩写LB75Z、Brachydactyly-unspecified
别名短指症、短趾症、短手指、短脚趾、小手指、小脚趾、手指短小、脚趾短小、手足短小
未特指的短指或短趾畸形 (LB75.Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
- X线检查显示一个或多个指/趾骨（中节或远节）长度较同年龄生理标准缩短≥30%，或存在骨化中心异常/骨骼缺失。
- 排除并指、多指等伴随畸形（符合"未特指"分类）。
- 支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现：
- 单侧/双侧手指或脚趾肉眼可见短缩（长度差异≥15%）。
- 掌骨/跖骨可能受累（缩短程度≥20%）。
- 功能评估：
- 受累手指抓握功能轻度受限（Jebsen-Taylor手功能测试评分下降≥10%）。
- 遗传证据：
- 家族史阳性（常染色体显性遗传模式）。
- 阈值标准：
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若影像学结果临界（缩短20-30%），需同时满足：
- 典型临床表现 + 家族史阳性
- 或典型临床表现 + 基因检测发现致病突变
二、辅助检查
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graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[遗传学检查]
B --> B1[X线摄影]
B --> B2[产前超声]
B1 --> B11[手/足正侧位片]
B11 --> B111[测量指/趾骨长度]
B11 --> B112[评估骨化中心]
C --> C1[Jebsen-Taylor手功能测试]
C --> C2[步态分析]
D --> D1[靶向基因测序]
D1 --> D11[IHH/GJA1/HOXD13]
判断逻辑：
- X线摄影：
- 金标准：直接测量骨骼缩短比例，需双侧对比
- 阳性判断：中节/远节指骨长度≤同年龄均值2个标准差
- 产前超声：
- 敏感度：严重畸形（缩短≥40%）检出率60%，轻度畸形检出率<20%
- 鉴别点：孕20周后指骨骨化中心未显现提示异常
- 功能测试：
- 基因检测：
- 优先检测IHH基因（突变率35%），阴性时扩展至HOXD13
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- IHH基因致病突变：确诊常显遗传型，指导家系筛查
- 阴性结果：不排除诊断（已知基因覆盖率约50%）
- 无特异性血清学标志物：
- 关节液分析（罕见需用）：
- 继发骨关节炎时：白细胞<2000/μL（区别于感染性关节炎）
四、总结
- 确诊核心：X线量化骨骼缩短程度（≥30%）且排除综合征型畸形
- 检查策略：
- 首选双手/双足X线摄影（正侧位）
- 家族史阳性者加做IHH基因检测
- 功能评估仅用于治疗规划
- 实验室价值：主要用于鉴别诊断（如排除假性甲状旁腺功能减退）
参考文献：
- ICD-11临床描述与诊断指南（WHO, 2023）
- 《遗传性骨病诊断标准》（J Med Genet, 2022）
- 美国医学遗传学会《肢体畸形评估指南》（ACMG, 2021）
- 《儿科影像诊断学》（中华医学会放射学分会, 2020）