未特指的短指或短趾畸形Unspecified Brachydactyly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Brachydactyly、未特指的短指或短趾畸形、短指或短趾畸形
缩写LB75Z、Brachydactyly-unspecified
别名短指症、短趾症、短手指、短脚趾、小手指、小脚趾、手指短小、脚趾短小、手足短小
未特指的短指或短趾畸形 (LB75.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 手指或脚趾长度异常：
- 一个或多个手指或脚趾显著短于正常范围，患者可能会感到外观上的差异（常见）。
- 功能障碍：
- 受累的手指可能在抓握等精细动作中表现出功能受限（较少见）；脚趾受累通常不影响行走功能（罕见）。
其他可能症状
- 疼痛：
- 某些情况下可能出现轻度疼痛，但多与继发性关节炎或异常应力相关（罕见）。
- 关节僵硬：
- 患者可能感觉关节活动轻度受限，但鲜少影响日常活动（罕见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 手指或脚趾短小：
- 一个或多个指/趾骨缩短，掌骨或跖骨可同时受累（高，70%-90%）。
- 骨骼异常包括指/趾骨缩短、末端指骨发育不全或中节指骨缺失（常见）。
- 骨骼结构改变：
非典型体征
- 关节异常：
- 皮肤改变：
实验室与影像学特征
- X光检查：
- 显示指/趾骨缩短、骨化中心异常或骨骼缺失（高，80%-90%），是确诊依据。
- 基因检测：
- 仅建议用于家族性病例，阳性率约30%-50%（与特定基因突变相关）。
- 超声检查：
- 产前超声对孤立性短指/趾畸形的检出率较低（约20%-40%），严重病例更易发现。
以上信息基于现有公开且可信度较高的医学资料整理而成，旨在提供关于未特指的短指/趾畸形基本概念及其生物学基础方面的概述。针对个体化诊断与治疗建议，请咨询专业医师获取更为详细的指导。