未特指的染色体异常，除外基因突变Unspecified Chromosomal anomalies, excluding gene mutations

更新时间：2025-05-27 22:56:29

未特指的染色体异常，除外基因突变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的染色体异常（除外基因突变）是指在细胞中染色体数目或结构发生偏离正常范围的情况，但具体类型未能明确归类到已知的具体染色体异常类别中。这类异常可能涉及染色体数目的增减（如三体性、单体性）或结构变异（如缺失、重复、倒位等），但具体的染色体异常特征不明显或无法通过现有检测手段准确识别。

根据ICD-11分类，未特指的染色体异常属于发育异常章节下的染色体异常版块，编码为LD7Z。此类目涵盖了那些不能明确归类于多倍体（LD42）、常染色体重复（LD41）、性染色体异常、常染色体缺失（LD44）、平衡重排或结构重排（LD47）等具体类目的染色体异常情况。

病因学特征

1. 染色体数目异常：

   • 由于受精卵形成过程中减数分裂错误导致的非整倍体现象，如常见的21三体综合症（唐氏综合症）。
   • 可能由配子生成过程中的染色体分离失败引起，导致染色体数目异常。

2. 染色体结构异常：

   • 染色体断裂与错误连接形成的易位、倒位、环状染色体等。
   • DNA修复缺陷或环境因素诱导的染色体断裂，如放射线、化学物质（如苯、某些农药）及药物（如化疗药）的影响。

3. 遗传背景：

   • 父母之一携带平衡染色体重排时，其后代可能发生不平衡状态出现。
   • 家族中有类似病史者患病风险相对较高。

4. 高危因素：

   • 母体年龄：女性生育年龄越大，特别是超过35岁后，胚胎染色体异常的风险显著增加。
   • 环境暴露：放射线、化学物质（如苯、某些农药）及药物（如化疗药）都可能诱发染色体损伤。
   • 生殖健康状况：不良妊娠经历（如反复流产）可能是潜在染色体异常的标志之一。使用辅助生殖技术也可能略微增加染色体异常的概率。

病理机制

1. 染色体数目异常：

   • 由于染色体数目改变，导致基因表达模式异常，进而影响个体正常的生理功能和发展进程。例如，21三体综合症（唐氏综合症）是由于第21号染色体多出一条而导致的一系列发育和智力障碍。

2. 染色体结构异常：

   • 染色体断裂与错误连接形成的易位、倒位、环状染色体等，可能导致重要基因的丢失、重复或功能异常，进而引发一系列临床症状。
   • DNA修复缺陷或环境因素诱导的染色体断裂，可能导致染色体结构不稳定，进一步影响基因表达和细胞功能。

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参考文献：