未特指的发育异常Unspecified Developmental anomalies

更新时间：2025-05-27 22:54:29

编码LD9Z

路径

关键词

索引词Developmental anomalies、未特指的发育异常、发育异常NOS、胎儿畸形NOS、胎儿发育不良、先天畸形NOS、先天性畸形、变形和染色体异常、天生缺陷 NOS、congenital deformity NOS [No translation available]

缩写未特指发育异常、未特指发育障碍、NOS-发育异常、NOS-发育障碍

别名未特指的先天性结构异常、未特指的先天性功能异常、未特指的先天性代谢异常、未特指的胎儿发育不良、未特指的先天性畸形、未特指的先天性缺陷、未特指的胎儿异常、未特指的胎儿发育异常、未特指的胎儿发育障碍、未特指的先天性问题、未特指的胎儿问题

未特指的发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的发育异常（Unspecified Developmental Anomalies）是ICD-11第20章“发育异常”中的一个实体类目，编码为LD9Z。该类别用于归类胚胎或胎儿期发生的结构、功能或代谢缺陷，但具体类型和病因无法通过现有临床或实验室手段明确分类的情况。其涵盖的异常需满足以下特征：

出生时即存在的形态学或功能性缺陷；
无法归类于特定染色体异常、单基因疾病或明确环境暴露相关畸形；
可能累及单系统或多系统，但不符合已知综合征的完整诊断标准。

病因学特征

未特指的发育异常病因复杂且异质性高，通常无法明确单一因素。潜在病因机制包括：

遗传因素：
- 染色体异常：未明确分类的非整倍体或微缺失/微重复。
- 基因突变：未检出明确致病性的基因变异或拷贝数变异。
环境与母体因素：
- 药物/毒素暴露：妊娠期可疑致畸物暴露但证据不足。
- 感染：无法确认病原体的宫内感染史。
- 营养或代谢失衡：母体营养缺乏或代谢异常未达明确致畸阈值。
多因素交互：
- 基因-环境交互：遗传易感性与非特异性环境暴露的协同作用。
- 胚胎发育关键期干扰：局部缺血或机械性损伤等未明原因导致的器官形成障碍。

病理机制

病理机制取决于受累器官系统及发育阶段，可能涉及：

结构异常：
- 胚胎发育关键期细胞迁移或分化异常，导致器官形态学异常（如未分类的心脏间隔缺损）。
功能障碍：
- 结构异常继发的生理功能损害（如未特指的先天性泌尿系统梗阻）。
代谢异常：
- 未明确分类的酶功能缺陷或物质转运障碍。
多系统受累：
- 累及两个及以上系统的发育异常，但不符合已知综合征的诊断标准。

临床表现

临床表现高度异质性，需通过排除法诊断：

结构异常：
- 形态学异常：非特异性面部特征异常、肢体不对称等。
- 功能障碍：未特指的心功能不全或消化系统运动障碍。
辅助检查特征：
- 影像学：超声/MRI显示器官结构异常，但无法匹配已知畸形谱。
- 实验室检测：染色体微阵列分析（CMA）或全外显子测序（WES）未检出明确致病性变异。
- 代谢筛查：新生儿筛查提示代谢指标异常，但无法确诊特定代谢病。

参考文献：

ICD-11基础组件
《国际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）简介》
《儿童神经发育障碍的诊断：ICD-11和DSM-5解读（完整版）》