其他特指的发育异常Other specified Developmental anomalies

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的发育异常的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

其他特指的发育异常（Other specified developmental anomalies, 编码：LD9Y）是ICD-11中用于描述那些具有明确诊断但未在其他具体分类中列出的先天性或胚胎期起源的结构、功能或代谢缺陷。这些异常包括但不限于特定的形态学缺陷、染色体异常以及多系统综合征，其在胚胎或胎儿期发生并在出生时或出生后早期显现。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 基因突变：某些单基因病如罕见的骨骼发育障碍（如成骨不全症）或特定器官发育异常。
• 染色体异常：非整倍体以外的染色体微缺失或重复（如22q11.2微缺失），导致特定表型但不符合已知综合征标准。

2. 环境与母体因素：

• 药物暴露：妊娠期间使用致畸药物（如丙戊酸）可能导致特定发育异常。
• 感染：母体在胚胎关键期遭受的病毒感染（如巨细胞病毒）可引起先天性畸形。
• 营养缺乏：叶酸缺乏导致的神经管缺陷或其他器官发育异常。

3. 多因素交互：

• 基因-环境交互：遗传易感性与环境暴露的相互作用，例如苯丙酮尿症患者在高蛋白饮食下的代谢紊乱。
• 胚胎发育干扰：关键发育期的缺血或机械性压迫可能导致局部结构异常。

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病理机制

1. 结构畸形：

• 胚胎发育关键阶段的结构形成异常，导致器官或系统的形态学改变，如先天性心脏畸形、颅缝早闭等。

2. 功能缺陷：

• 结构异常继发的功能障碍，例如食道闭锁导致的吞咽困难。

3. 代谢异常：

• 酶缺陷或转运蛋白异常引起的代谢疾病，如尿素循环障碍。

4. 多系统受累：

• 多个器官系统的非特异性异常组合，无法归类至已知综合征。

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临床表现

1. 症状特征：

• 结构异常：颅面部不对称、指/趾畸形、内脏异位等。
• 功能障碍：发绀、喂养困难、运动发育延迟。
• 代谢异常：反复呕吐、意识障碍、异常尿液气味。

2. 辅助检查特征：

• 影像学：产前超声可发现重大结构畸形，CT/MRI有助于细化诊断。
• 实验室检测：全外显子组测序、代谢组学分析可辅助明确病因。

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参考文献：

• ICD-11编码规则及内容简介
• 器官发育不良
• ICD-11精神与行为障碍分类诊断变化要点

请注意，以上内容基于现有资料和专业知识整理而成，旨在提供详细的医学和临床定义及特征说明。