未特指的Ehlers-Danlos综合征Unspecified Ehlers-Danlos syndrome
更新时间：2025-06-18 16:28:09
关键词
索引词Ehlers-Danlos syndrome、未特指的Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
别名伊莱尔-丹洛斯综合征、伊莱尔斯-丹洛斯综合症
未特指的Ehlers-Danlos综合征（UEDS）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 核心临床表现：
- 全身性关节活动过度（Beighton评分≥5/9，成人标准）。
- 皮肤过度伸展（非弹性过高）伴皮肤脆弱性（轻微创伤后易出现撕裂伤）。
- 排除性诊断：
- 通过基因检测排除所有已知的13种EDS亚型（如COL5A1/2、COL3A1等基因突变阴性）。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 次要临床表现：
- 慢性肌肉骨骼疼痛（持续≥3个月）。
- 易瘀斑（非血小板减少或凝血功能障碍所致）。
- 非特异性瘢痕（非典型萎缩性或“卷烟纸”样）。
- 家族史：
- 一级亲属中存在相似临床表现但未确诊为特定EDS亚型。
- 阈值标准：
- 必须同时满足所有“必须条件”。
- 若满足“必须条件”但基因检测未完成，需至少符合2项“支持条件”方可拟诊。
二、辅助检查
- 检查项目树：
├─ 临床评估
│ ├─ Beighton评分（关节活动度）
│ └─ 皮肤弹性与瘢痕评估
├─ 实验室检测
│ ├─ 基因检测（排除其他EDS亚型）
│ └─ 皮肤活检（胶原纤维形态学分析）
└─ 影像学检查
├─ 超声心动图（评估二尖瓣脱垂）
└─ 关节MRI（检测盂唇撕裂、滑膜炎）
- 判断逻辑：
- Beighton评分：
- ≥5分支持全身性关节过度活动，需结合皮肤表现与其他检查。
- 基因检测：
- 阴性结果需覆盖所有已知EDS相关基因（如COL1A1、COL3A1等），方可支持UEDS诊断。
- 超声心动图：
- 发现二尖瓣脱垂（发生率15%-25%）需与Marfan综合征鉴别。
- 关节MRI：
- 盂唇撕裂或滑膜炎提示继发性关节损伤，需评估与关节不稳的相关性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阴性结果：排除已知EDS亚型的关键依据，支持UEDS诊断。
- 意义未明突变（VUS）：需结合临床表型评估致病性。
- 皮肤活检：
- 胶原纤维排列紊乱：非特异性改变，需排除其他结缔组织病。
- 炎症标志物：
- CRP/ESR正常：区别于自身免疫性关节病（如类风湿关节炎）。
- 影像学异常：
- 二尖瓣脱垂：提示结缔组织累及，但无主动脉根部扩张可排除血管型EDS。
- 盂唇撕裂：需与创伤性损伤鉴别，若多发且无明确外伤史则支持诊断。
四、总结
- 确诊核心：依赖临床表现（关节过度活动+皮肤异常）及排除所有已知EDS亚型。
- 辅助检查作用：基因检测用于排除诊断，影像学评估并发症风险。
- 实验室异常解读：阴性基因检测结果需结合临床，影像学异常需关联症状分析。
参考文献：
- 《2017国际EDS分类标准》（Am J Med Genet Part C）
- 《The Ehlers–Danlos Society临床实践指南（2020）》
- 《Ehlers-Danlos综合征的多学科管理》（J Med Genet, 2018）