未特指的Ehlers-Danlos综合征Unspecified Ehlers-Danlos syndrome
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关键词
索引词Ehlers-Danlos syndrome、未特指的Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
别名伊莱尔-丹洛斯综合征、伊莱尔斯-丹洛斯综合症
未特指的Ehlers-Danlos综合征（LD28.1Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤过度伸展：
- 皮肤异常柔软且延展性增加，拉伸后恢复缓慢（高，70%-90%）。注：EDS主要表现为皮肤过度伸展而非弹性过高，后者常见于其他结缔组织病（如Marfan综合征）。
- 易形成瘀斑：
- 轻微碰撞即可导致瘀斑，与皮肤脆弱性和血管异常相关（高，60%-80%）。
- 关节过度活动：
- 关节活动范围显著增大，多见于手指、膝关节和髋关节（高，70%-90%）。注：肘关节过度活动在EDS中较少作为典型部位。
- 慢性疼痛：
- 持续性肌肉骨骼疼痛，以关节和软组织疼痛为主（高，70%-90%）。注：疼痛发生率被低估，研究显示80%以上患者存在慢性疼痛（Castori et al., 2017）。
其他可能症状
- 疲劳感：
- 持续性疲劳，可能与自主神经功能障碍相关（中，50%-70%）。注：原“低”发生率不符合临床研究数据。
- 消化系统问题：
- 如胃食管反流、功能性消化不良（中，40%-60%）。注：肠易激综合征更常见于过度活动型EDS，未特指型胃肠道症状发生率需修正。
- 心血管系统症状：
- 体位性心动过速、低血压（中，30%-50%）。注：心脏瓣膜病变和主动脉扩张主要见于血管型EDS，未特指型以自主神经症状为主。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤表现：
- 皮肤过度伸展（非弹性过高），轻微创伤后形成宽大、萎缩性瘢痕（高，70%-90%）。注：原“薄如纸片瘢痕”为经典EDS特征，未特指型瘢痕表现更非特异。
- 皮肤脆弱伴反复瘀斑（高，60%-80%）。
- 关节问题：
- Beighton评分≥5分（成人）提示全身性关节过度活动（高，80%-90%）。
- 复发性关节半脱位，多见于肩、髋和颞下颌关节（中，50%-70%）。注：原“脱位”需修正为“半脱位”，因完全脱位较少见。
非典型体征
- 软组织薄弱：
- 肌腱/韧带损伤风险增加（中，40%-60%）。注：原“低发生率”与实际临床不符。
- 心血管系统异常：
- 二尖瓣脱垂（中，20%-40%）。注：主动脉根部扩张在未特指型中罕见（<5%），需删除。
- 其他系统受累：
- 盆底功能障碍、膀胱过度活动症（低，10%-30%）。注：原“内脏破裂”仅见于血管型EDS。
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- 基因检测阳性率＜10%。注：未特指型EDS无明确致病基因，原“30%-50%阳性率”错误。
- 影像学表现：
- 超声心动图：二尖瓣脱垂（异常率：约15%-25%）。注：原“20%-40%”数据无文献支持。
- 关节MRI：显示盂唇撕裂、滑膜炎等继发性改变（异常率：约60%-80%）。
参考文献：《2017国际EDS分类标准》（Am J Med Genet Part C）, 《Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach》（2018）, 《The Ehlers–Danlos Society白皮书（2020）》。