未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the eye, eyelid or lacrimal apparatus

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

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一、临床与医学定义

未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常（ICD-11编码：LA1Z）是指在胚胎期或胎儿期，眼球、眼睑和泪器未能正常发育所导致的一系列先天性异常。这些异常的具体类型和表现形式多样，可能包括但不限于小眼球、无眼球、先天性白内障、上睑下垂、眼睑缺损、多层眼睑、泪点闭锁、泪小管发育不良等。由于具体异常类型未明确指出，因此归类为“未特指”。

这类异常通常需要通过详细的眼科检查进行诊断，并依据具体表现采取不同的治疗策略。

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二、病因学特征

遗传因素

1. 单基因遗传疾病：

   • 某些特定基因突变可以导致多种眼睑及眼球结构异常。例如，PAX6基因突变可引起多种眼睑及眼球结构异常。

2. 多基因遗传模式：

   • 在某些家族中观察到较高的发病倾向，提示可能存在多基因遗传模式。

环境因素

1. 母体暴露于有害物质：

   • 孕妇在怀孕期间接触致畸物质，如酒精、烟草等，可能导致胎儿眼部结构发育异常。

2. 妊娠早期感染：

   • 妊娠早期感染风疹病毒等病原体，可能会干扰胎儿的正常发育，导致眼部结构异常。

综合因素

1. 遗传易感性结合外部刺激：
   • 遗传易感性与外部环境刺激共同作用，增加了发生风险。例如，遗传因素结合孕期营养不良或慢性疾病控制不佳等因素，可能导致胎儿眼部结构发育异常。

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三、病理机制

1. 直接机制：

   • 基因突变或染色体异常直接干扰正常的器官形成过程，导致眼部结构发育异常。

2. 间接机制：

   • 母体在妊娠期间暴露于某些有害物质或感染病原体，影响胎儿的正常发育，导致眼部结构异常。

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四、临床表现

1. 症状特征：

   • 未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常可能表现为视力障碍、外观异常、溢泪、结膜炎等症状。
   • 具体表现取决于受影响的具体部位和程度。例如，小眼球可能导致视力低下，上睑下垂可能导致视野受限，泪点闭锁可能导致泪液排出不畅。

2. 伴随症状：

   • 一些患者可能伴有其他全身性的发育问题，如面部畸形或其他系统异常。

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参考文献：基于ICD-11编码说明及相关医学文献整理而成，参考了《眼科学》教材以及国内外关于先天性眼疾的研究报告。