未特指的并指（并趾）Unspecified Syndactyly

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的并指（并趾）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：

• 患者或家属注意到手指或脚趾之间部分或完全连接在一起，导致外观上的异常（高出现几率，约90%-100%）。

2. 功能受限：

• 手指或脚趾的活动范围受限，影响抓握、捏取等精细动作（中出现几率，约70%-80%）。
• 脚趾的并趾可能影响行走步态，尤其是当多个脚趾受累时（中出现几率，约50%-60%）。

其他可能症状

1. 心理影响：

• 由于外观异常，患者可能出现自卑、焦虑或抑郁情绪（低出现几率，约10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤软组织并指/并趾：

• 仅表皮相连，无骨骼融合（高出现几率，约50%-70%）。

2. 骨性并指/并趾：

• 骨骼融合在一起，常伴有骨骼畸形（中出现几率，约30%-50%）。

3. 关节融合：

• 受累手指或脚趾的关节可能融合，导致关节活动度显著减少（中出现几率，约30%-50%）。

非典型体征

1. 伴随其他系统性疾病：

• 并指/并趾可能是某些综合征的一部分，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等（低出现几率，约5%-15%）。

2. 瘢痕形成：

• 如果是后天因素导致的并指/并趾，可能会有瘢痕组织（低出现几率，约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

• 显示骨骼结构及融合情况，有助于区分单纯性并指/并趾与骨性并指/并趾（异常率：约30%-50%）。

2. 超声检查：

• 在新生儿中可用于评估软组织连接情况（异常率：约70%-80%）。

3. 遗传学检测：

• 通过基因测序可以确定是否存在特定的遗传突变，如HOXD13、FGF8等（阳性率：约10%-30%）。

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注：以上信息基于现有文献综述整理而成。具体表现因个体差异而异，建议结合详细的家族史调查、体格检查以及影像学和分子遗传学检测结果进行综合评估。