乳糜泻Coeliac disease

更新时间：2025-06-18 12:11:39

编码DA95

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关键词

索引词Coeliac disease、乳糜泻、Gee病、Gee-Herter病、Heubner-Herter病、麦胶性肠病、非热带口炎性腹泻、季氏病、麦胶敏感性肠病、麸质敏感性肠病、特发性脂肪泻 [possible translation]、Thaysen病 [possible translation]、Herter Gee综合征 [possible translation]、Herter Gee综合征、Thaysen病、特发性脂肪泻、显微镜下肠炎、潜在乳糜泻、隐性乳糜泻、非难治性乳糜泻、难治性乳糜泻、成人麦胶性肠病、成人麸质性肠病、儿童麦胶性肠病、儿童麸质性肠病、成人特发性脂肪泻、Gee-Thaysen病、吉-赛氏病、婴儿特发性脂肪痢、儿童乳糜泻、CCD[儿童乳糜泻]、婴儿乳糜泻、婴儿非热带口炎性腹泻、儿童非热带口炎性腹泻、成人乳糜泻、ACD[成人乳糜泻]

同义词Gluten-sensitive enteropathy、Nontropical sprue、coeliac rickets、Gee disease、Gee-Herter disease、Heubner-Herter disease、celiac disease、Idiopathic steatorrhoea、Thaysen's disease、Herter Gee syndrome

缩写CCD、ACD

别名麸质不耐症、小麦敏感性肠病、谷蛋白过敏性肠病

乳糜泻（DA95）的核心症状与体征

症状（主观感受）

消化系统症状

慢性腹泻：

高（70%-90%）：典型表现为脂肪泻（粪便松散、油腻、恶臭），由脂肪吸收障碍引起。
伴随腹胀、肠鸣音活跃（80%-90%）。

腹痛与不适：

常见（60%-80%）：多为上腹部钝痛或痉挛性疼痛，餐后加重。

早饱感与食欲减退：

中等（40%-60%）：因肠道炎症及吸收不良导致。

全身性症状

体重减轻与生长迟缓：

儿童高（70%-90%）：未治疗患儿常见体重不增或发育迟缓。
成人中等（30%-50%）：明显消瘦多见于长期未诊断者。

乏力与疲劳：

常见（60%-80%）：与铁、叶酸或维生素B12缺乏相关。

骨痛与骨质疏松：

中等（30%-50%）：因钙、维生素D吸收障碍导致，儿童可见佝偻病。

非典型症状

神经系统症状：

较少见（10%-20%）：周围神经病变、共济失调、癫痫（与维生素B1/B12缺乏相关）。

皮肤病变：

疱疹样皮炎（10%-15%）：特异性皮肤表现，表现为瘙痒性丘疹或水疱。

体征（客观检测结果）

典型体征

贫血相关体征：

苍白、心动过速（50%-70%）：缺铁性贫血最常见，偶见巨幼细胞性贫血。

口腔表现：

复发性口疮性溃疡（20%-30%）：与营养缺乏或免疫异常相关。
牙釉质发育缺陷（儿童15%-25%）：恒牙列点状或沟状缺损。

腹部膨隆：

儿童常见（40%-60%）：因肠道胀气及营养不良性水肿。

实验室特征

血清学检测：

抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）阳性（敏感度90%-95%，特异度95%-98%）。
抗肌内膜抗体（EMA-IgA）阳性（敏感度85%-90%，特异度>99%）。

营养指标异常：

低铁蛋白、低钙、低维生素D（50%-70%）。
低白蛋白血症（20%-30%）：重度吸收不良时出现。

影像学与内镜特征

小肠活检（金标准）：

绒毛萎缩与隐窝增生（Marsh分类≥2级）（95%-100%）。

胶囊内镜或钡餐造影：

小肠黏膜皱襞扁平化、分节状改变（60%-80%）。

参考文献

Rubio-Tapia A, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):656-676.
Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology Guidelines for Diagnosing Celiac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
Lebwohl B, et al. Celiac Disease and Non-Celiac Gluten Sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347.

注：临床表现因年龄、病程及免疫状态而异。儿童以生长障碍和消化症状为主，成人常表现为贫血或骨质疏松。无症状型（沉默型）乳糜泻占10%-20%，需依赖筛查发现。