乳糜泻Coeliac disease
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Coeliac disease、乳糜泻、Gee病、Gee-Herter病、Heubner-Herter病、麦胶性肠病、非热带口炎性腹泻、季氏病、麦胶敏感性肠病、麸质敏感性肠病、特发性脂肪泻 [possible translation]、Thaysen病 [possible translation]、Herter Gee综合征 [possible translation]、Herter Gee综合征、Thaysen病、特发性脂肪泻、显微镜下肠炎、潜在乳糜泻、隐性乳糜泻、非难治性乳糜泻、难治性乳糜泻、成人麦胶性肠病、成人麸质性肠病、儿童麦胶性肠病、儿童麸质性肠病、成人特发性脂肪泻、Gee-Thaysen病、吉-赛氏病、婴儿特发性脂肪痢、儿童乳糜泻、CCD[儿童乳糜泻]、婴儿乳糜泻、婴儿非热带口炎性腹泻、儿童非热带口炎性腹泻、成人乳糜泻、ACD[成人乳糜泻]
同义词Gluten-sensitive enteropathy、Nontropical sprue、coeliac rickets、Gee disease、Gee-Herter disease、Heubner-Herter disease、celiac disease、Idiopathic steatorrhoea、Thaysen's disease、Herter Gee syndrome
别名麸质不耐症、小麦敏感性肠病、谷蛋白过敏性肠病
乳糜泻的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 小肠活检：小肠黏膜活检显示绒毛萎缩和平坦化，隐窝增生。这是乳糜泻诊断的金标准。
- 特异性抗体检测阳性：抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和/或抗肌内膜抗体（EMA-IgA）阳性。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 消化系统症状：腹泻（水样便或脂肪泻）、腹痛、腹胀。
- 全身性症状：体重减轻、乏力、生长迟缓（儿童）、恶病质状态。
- 其他特殊体征：皮肤病变（如疱疹样皮炎）、口腔溃疡、神经系统症状（如脑昏沉、注意力不集中）。
- 家族史：有乳糜泻或其他自身免疫性疾病家族史。
- HLA-DQ2或DQ8基因型：携带这些特定人类白细胞抗原（HLA）类型的个体对麦胶蛋白异常敏感。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无小肠活检结果，需同时满足以下两项：
- 抗tTG-IgA和/或EMA-IgA抗体阳性。
- 典型临床表现且排除其他可能的病因。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示小肠壁增厚，有助于评估小肠病变范围。
- 胶囊内镜：
- 异常意义：直接观察小肠黏膜病变情况，特别是对于难以通过常规内镜检查到的部位。
- 临床鉴别检查：
- 胃肠镜检查：
- 异常意义：排除其他胃肠道疾病，如炎症性肠病、感染性肠炎等。
- 营养状况评估：
- 异常意义：评估患者的营养状态，包括贫血、低蛋白血症、电解质紊乱等。
- 流行病学调查：
- 饮食史追溯：
- 判断逻辑：明确患者是否有长期摄入含麦胶蛋白的食物，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 特异性抗体检测：
- 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）：
- 异常意义：阳性率较高（约80%-90%），是乳糜泻的重要筛查指标。
- 抗肌内膜抗体（EMA-IgA）：
- 异常意义：阳性率约为70%-80%，常用于进一步确认诊断。
- 脱氨基肽酶IgA（DGP-IgA）：
- 异常意义：在IgA缺乏的患者中，可作为替代指标。
- 血液检查：
- 贫血：
- 异常意义：缺铁性贫血较为常见（50%-60%），提示营养吸收不良。
- 低蛋白血症：
- 异常意义：血清白蛋白水平下降（40%-50%），反映蛋白质吸收障碍。
- 电解质紊乱：
- 异常意义：如低钾血症（30%-40%），提示电解质吸收异常。
- 粪便检查：
- 脂肪泻：
- 异常意义：粪便中脂肪含量增高，提示脂肪吸收不良。
- HLA基因分型：
- 异常意义：携带HLA-DQ2或DQ8基因型的个体对乳糜泻高度敏感，有助于诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于小肠活检和特异性抗体检测，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（如腹部超声、胶囊内镜）和临床评估（如胃肠镜检查、营养状况评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）。
权威依据：《乳糜泻诊断与管理指南》（2020年版）、《欧洲胃肠病学会乳糜泻指南》（2019年版）。