精氨酸血症Argininaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Argininaemia、精氨酸血症、高精氨酸血症、精氨酸酶缺乏、精氨酸代谢紊乱 [possible translation]、精氨酸代谢紊乱、精氨酸高氨基酸尿
同义词Hyperargininaemia、Arginase deficiency、metabolic disorder of arginine
精氨酸血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
精氨酸血症（Argininemia），也称为精氨酸酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。其特征是尿素循环最后一步反应所需的精氨酸酶活性显著降低或缺失，导致体内精氨酸无法正常分解为尿素和鸟氨酸，从而引发代谢紊乱。该病多在婴儿期至儿童期逐渐显现，典型临床表现包括进行性神经功能退化、痉挛性肌张力增高及间歇性高氨血症。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 精氨酸血症由ARG1基因的双等位基因致病性突变引起。ARG1编码肝脏特异性精氨酸酶-I，负责催化精氨酸水解生成尿素和鸟氨酸。基因突变可导致酶活性完全丧失或显著降低。
- 符合常染色体隐性遗传规律，患者需从父母双方各遗传一个致病等位基因方可发病。
- 生化影响：
- 精氨酸酶活性不足导致精氨酸及其前体代谢物（如精氨酸琥珀酸）在血液和脑脊液中异常蓄积，这些物质具有神经毒性。
- 尿素循环受阻引发高氨血症，血氨升高可加剧中枢神经系统损伤，尤其在代谢应激状态下（如感染、高蛋白饮食）表现显著。
病理机制
- 尿素循环障碍：
- 尿素循环功能不全导致氨解毒能力下降，氨通过血脑屏障进入中枢神经系统，干扰星形胶质细胞功能并诱发脑水肿。
- 神经系统的损伤：
- 慢性高氨血症可破坏神经元能量代谢，抑制神经递质合成，导致不可逆性脑损伤。
- 精氨酸及其代谢产物通过诱导氧化应激、干扰一氧化氮代谢等机制，进一步加重神经退行性病变。
临床表现
- 症状特征：
- 神经精神症状：进行性认知功能倒退、运动障碍（如步态异常、剪刀步态）、肌张力增高（痉挛性截瘫倾向）、癫痫发作、小脑性共济失调。
- 代谢代偿失调期表现：急性高氨血症可引发呕吐、嗜睡、意识模糊，严重者出现昏迷。
- 生长发育异常：部分患者伴随身材矮小，但骨骼发育不良并非主要特征。
参考文献：《Molecular Genetics and Metabolism》, 《Journal of Inherited Metabolic Disease》, 以及其他权威医学期刊。请注意，治疗信息和社会支持方面不在本讨论范围内。