瓜氨酸血症Citrullinaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Citrullinaemia、瓜氨酸血症、ASA合成酶缺乏、瓜氨酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症、瓜氨酸代谢紊乱 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏 [possible translation]、瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏、瓜氨酸代谢紊乱、瓜氨酸血症1型、CTLN1[瓜氨酸血症1型]、精氨基琥珀酸合成酶缺乏、瓜氨酸尿症1型、瓜氨酸血症3型、瓜氨酸尿症3型、典型瓜氨酸血症、急性新生儿瓜氨酸血症1型、成人期发病瓜氨酸血症1型、柠檬酸缺乏症、天门冬氨酸-谷氨酸载体缺乏症、希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症2型、CTLN2[瓜氨酸血症2型]、瓜氨酸尿症2型、成人期发病的柠檬酸缺乏症、成人期发病希特林蛋白缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏、NAGS[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏]、citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积、NICCD[citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积]、希特林蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积
同义词Argininosuccinate synthetase deficiency、Citrullinuria、ASA synthase deficiency、metabolic disorder of citrulline、deficiency of citrulline-aspartate ligase
瓜氨酸血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其主要特征为尿素循环障碍导致血液内积聚氨及其他有毒物质。该病由于基因缺陷引起尿素循环中的酶功能受损，造成血液内的瓜氨酸水平上升。根据不同的基因突变类型，瓜氨酸血症可以分为几型，其中最常见的是瓜氨酸血症I型（CTLN1）和瓜氨酸血症II型（CTLN2），每种类型的临床表现和病理机制有所不同。
病因学特征
- 基因突变及其影响：
- 瓜氨酸血症I型（CTLN1）：由位于9号染色体上的ASS1基因突变所致，该基因编码精氨琥珀酸合成酶。此酶的功能是催化瓜氨酸与天冬氨酸结合生成精氨琥珀酸。当这一过程受到阻碍时，会导致瓜氨酸在体内积累，并且无法正常转化为尿素排出体外，进而引起高氨血症等一系列代谢紊乱症状。
- 瓜氨酸血症II型（CTLN2）：是由SLC25A13基因突变引起的，这个基因负责编码一种名为柠檬素（Citrin）的蛋白质。柠檬素主要作用于线粒体内，参与调控某些分子进出线粒体的过程，包括对尿素循环至关重要的成分。这类患者通常表现为成年后出现神经系统受累的症状。
- 代谢途径异常：
- 在正常情况下，通过尿素循环将体内多余的氮转化为无害的尿素并排出体外。然而，在瓜氨酸血症患者中，因特定酶活性缺失或减弱，使得这一转换路径受阻，不仅导致了瓜氨酸的堆积，还使得有毒的氨不能被有效清除，从而引发一系列临床表现。
病理机制
- 氨中毒效应：
- 高浓度的氨具有毒性，特别是对大脑而言。它能穿过血脑屏障进入中枢神经系统，干扰神经传递物质的正常功能，导致神经细胞损伤，严重时可致昏迷甚至死亡。
- 能量代谢失衡：
- 除了直接毒性作用外，尿素循环障碍还会影响整体的能量代谢状态，尤其是在肝功能方面，可能导致肝脏肿大、脂肪沉积等病变现象。
临床表现
- 新生儿期发病：
- 出生后不久即表现出症状者多见于瓜氨酸血症I型，患儿可能出现喂养困难、生长发育迟缓、嗜睡或易激惹等症状；随着病情进展，可能会迅速发展至严重的高氨血症状态，表现为呕吐、呼吸急促、体温不稳直至陷入昏迷。
- 成人期发病：
- 对于瓜氨酸血症II型患者，典型特征是在成年人阶段才开始显现相关症状，如精神错乱、行为异常（例如攻击性增加）、癫痫发作以及昏迷等情况。值得注意的是，这些症状往往会被误认为其他疾病，除非有家族史或其他线索提示应考虑遗传性代谢病的可能性。
以上信息基于现有文献整理，旨在提供一个全面而准确的理解框架。具体诊断与管理策略需遵循专业医师指导。