自身免疫性多内分泌腺病Autoimmune polyendocrinopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B00

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关键词

索引词Autoimmune polyendocrinopathy、自身免疫性多内分泌腺病、多内分泌腺自身免疫综合征、Lloyd综合征、多腺体自身免疫缺陷、自身免疫性多腺体综合征、自身免疫性多腺体衰竭、进行性多腺性功能不全 [possible translation]、多腺体自身免疫性萎缩 [possible translation]、多腺体自身免疫综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征、多腺体自身免疫性萎缩、进行性多腺性功能不全、多腺体自身免疫综合征、自身免疫性多内分泌腺病综合征1型、APECED[自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病]综合征、MEDAC[多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病]综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病]综合征、APS1型[自身免疫性多内分泌腺综合征1型]、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-Addison病、甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病、多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病、自身免疫性多腺体综合征1型、自身免疫性多内分泌腺综合征1型、甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-黏膜皮肤念珠菌病、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-粘膜皮肤念珠菌病]综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-艾迪森病、多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病、MEDAC[多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病]综合征、自身免疫性多内分泌腺病2型、APS2型[自身免疫性多内分泌腺综合征2型]、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-Addison病、自身免疫性多腺体综合征2型、Schmidt综合征、自身免疫性多内分泌腺综合征2型、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-艾迪森病、施密特综合征、自身免疫性多内分泌腺病3型、APS3型[自身免疫性多内分泌腺综合征3型]、自身免疫性多腺体综合征3型、自身免疫性多内分泌腺综合征3型、自身免疫性多内分泌腺病4型、APS4型[自身免疫性多内分泌腺综合征4型]、自身免疫性多腺体综合征4型、自身免疫性多内分泌腺综合征4型

同义词Autoimmune polyglandular syndrome、Autoimmune polyglandular failure、polyendocrine autoimmunity syndrome、Lloyd syndrome、polyglandular autoimmune deficiency、progressive pluriglandular insufficiency、pluriglandular autoimmune atrophy、pluriglandular autoimmune syndrome、thyroid-adrenocortical insufficiency syndrome

缩写APECED、APS1、APS2、APS3、APS4、MEDAC

别名多内分泌腺自身免疫综合症、多腺体自身免疫疾病、自身免疫性多腺体病、多腺体自身免疫综合症、自身免疫性多腺体综合症、多腺体功能障碍

自身免疫性多内分泌腺病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 检测到特定的自身抗体，如抗甲状腺过氧化物酶抗体（Anti-TPO）、抗胰岛细胞抗体（ICA）、抗肾上腺抗体（21-羟化酶抗体）等。
  - 基因检测：I型APS中检测到AIRE基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 两个或多个内分泌腺体的功能障碍，如甲状腺功能亢进/低下、Addison病、糖尿病等。
  - I型APS患者常伴有念珠菌感染和外胚层营养障碍。
  - II型APS患者常表现为甲状腺疾病（Graves病或桥本甲状腺炎）和Addison病。
- 家族史：
  - 有自身免疫性疾病家族史，尤其是其他家庭成员也患有类似的多内分泌腺病。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 至少两个内分泌腺体的功能障碍。
  - 家族中有类似疾病的病史或存在典型的临床表现。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声/CT/MRI：
  - 异常意义：显示甲状腺肿大、肾上腺体积减小、骨密度降低等。这些影像学改变有助于评估受影响的腺体及其程度。
内分泌功能测试：
- 促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验：
  - 判断逻辑：用于评估垂体-甲状腺轴的功能状态。
- ACTH刺激试验：
  - 判断逻辑：用于评估肾上腺皮质功能，低水平的皮质醇反应提示Addison病。
- 胰岛素耐量试验：
  - 判断逻辑：评估胰岛β细胞的功能，用于诊断糖尿病。
临床鉴别检查：
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现眼球突出、眼睑下垂等，提示甲状腺相关眼病。
- 皮肤黏膜检查：
  - 异常意义：发现口腔、食道或生殖器部位的白色念珠菌感染，提示I型APS。
家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似疾病或其他自身免疫性疾病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 激素水平异常：
  - TSH、游离T3/T4：评估甲状腺功能。
  - 皮质醇、ACTH：评估肾上腺皮质功能。
  - 胰岛素、C肽：评估胰岛β细胞功能。
- 电解质紊乱：
  - 低钠血症、高钾血症：常见于Addison病。
- 抗体检测阳性：
  - 抗甲状腺过氧化物酶抗体（Anti-TPO）：提示自身免疫性甲状腺疾病。
  - 抗胰岛细胞抗体（ICA）：提示1型糖尿病。
  - 抗肾上腺抗体（21-羟化酶抗体）：提示Addison病。
- 全血细胞计数：
  - 白细胞减少：提示自身免疫性溶血性贫血或其他血液系统受累。
基因检测：
- AIRE基因突变：确认I型APS。
- HLA基因分型：某些HLA等位基因与II型APS的易感性相关。
骨密度测定：
- 异常意义：骨质疏松，提示甲状旁腺功能减退症。
尿液检查：
- 尿糖阳性：提示糖尿病。
- 尿酮体阳性：提示酮症酸中毒。

四、总结

确诊核心依赖于自身抗体检测和基因检测结果，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（评估腺体结构）和内分泌功能测试（评估腺体功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）。

权威依据：《自身免疫性多内分泌腺病指南》、《内分泌学》教科书及相关文献。