自身免疫性多内分泌腺病Autoimmune polyendocrinopathy

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编码5B00

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索引词Autoimmune polyendocrinopathy、自身免疫性多内分泌腺病、多内分泌腺自身免疫综合征、Lloyd综合征、多腺体自身免疫缺陷、自身免疫性多腺体综合征、自身免疫性多腺体衰竭、进行性多腺性功能不全 [possible translation]、多腺体自身免疫性萎缩 [possible translation]、多腺体自身免疫综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征、多腺体自身免疫性萎缩、进行性多腺性功能不全、多腺体自身免疫综合征、自身免疫性多内分泌腺病综合征1型、APECED[自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病]综合征、MEDAC[多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病]综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病]综合征、APS1型[自身免疫性多内分泌腺综合征1型]、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-Addison病、甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病、多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病、自身免疫性多腺体综合征1型、自身免疫性多内分泌腺综合征1型、甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-黏膜皮肤念珠菌病、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-粘膜皮肤念珠菌病]综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-艾迪森病、多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病、MEDAC[多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病]综合征、自身免疫性多内分泌腺病2型、APS2型[自身免疫性多内分泌腺综合征2型]、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-Addison病、自身免疫性多腺体综合征2型、Schmidt综合征、自身免疫性多内分泌腺综合征2型、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-艾迪森病、施密特综合征、自身免疫性多内分泌腺病3型、APS3型[自身免疫性多内分泌腺综合征3型]、自身免疫性多腺体综合征3型、自身免疫性多内分泌腺综合征3型、自身免疫性多内分泌腺病4型、APS4型[自身免疫性多内分泌腺综合征4型]、自身免疫性多腺体综合征4型、自身免疫性多内分泌腺综合征4型

同义词Autoimmune polyglandular syndrome、Autoimmune polyglandular failure、polyendocrine autoimmunity syndrome、Lloyd syndrome、polyglandular autoimmune deficiency、progressive pluriglandular insufficiency、pluriglandular autoimmune atrophy、pluriglandular autoimmune syndrome、thyroid-adrenocortical insufficiency syndrome

缩写APECED、APS1、APS2、APS3、APS4、MEDAC

别名多内分泌腺自身免疫综合症、多腺体自身免疫疾病、自身免疫性多腺体病、多腺体自身免疫综合症、自身免疫性多腺体综合症、多腺体功能障碍

自身免疫性多内分泌腺病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤黏膜念珠菌感染：
- 口腔、食道或生殖器部位反复发作的白色念珠菌感染，表现为口腔溃疡、吞咽困难等（APS-1型中常见，约80%-90%，与AIRE基因突变相关，文献支持：NEJM 2004）。
疲劳无力：
- 持续性的疲乏感，体力活动能力下降（70%-80%，因肾上腺或甲状腺功能减退）。
体重变化：
- 无明显原因的体重减轻（肾上腺功能不全时常见）或增加（甲状腺功能减退时可能发生）（60%-70%）。
多饮多尿：
- 明显烦渴、频繁排尿（50%-60%，见于合并1型糖尿病患者）。
低血糖症状：
- 出冷汗、心慌、手颤、意识模糊（40%-50%，合并胰岛素治疗或胰岛素自身免疫综合征时发生）。

其他可能症状

胃肠道不适：
- 恶心、呕吐、腹痛、腹泻（肾上腺危象时常见）或便秘（甲状腺功能减退时可能发生）（20%-30%）。
神经系统症状：
- 头痛、晕厥（低血压或低血糖导致）、记忆力减退（10%-20%）。
色素沉着：
- 皮肤及黏膜（如牙龈、颊黏膜）的青铜色色素沉着（Addison病特征，因ACTH升高刺激黑色素细胞，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

内分泌腺功能障碍相关体征：
- 甲状腺肿大或萎缩：甲状腺功能亢进（如Graves病）可伴肿大，而甲状腺炎后期可能萎缩（APS-2型更常见，60%-80%）。
- 皮肤黏膜苍白：因贫血（恶性贫血常见于APS-1型）或水肿（甲状腺功能减退时）（50%-60%）。
- 低血压：立位收缩压下降≥20mmHg，伴体位性心动过速（Addison病典型表现，40%-50%）。
眼部体征：
- 眼球运动受限（罕见合并眼肌炎，需排除其他自身免疫病，10%-20%）。
肌肉骨骼系统异常：
- 手足搐搦（Chvostek征、Trousseau征阳性，甲状旁腺功能减退导致低钙血症，30%-40%）。

非典型体征

心血管系统异常：
- 心律失常（低钾或低钙血症导致，10%-20%）。
肝脏受累：
- 肝酶轻度升高（自身免疫性肝炎偶见，5%-10%）。
皮肤改变：
- 斑片状脱发或白癜风（APS-1型中与自身免疫性多腺体综合征相关，5%-10%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 激素水平异常：低皮质醇（Addison病）、高TSH（甲状腺功能减退）、低PTH（甲状旁腺功能减退）等（80%-90%）。
- 电解质紊乱：低钠高钾（Addison病）、低钙高磷（甲状旁腺功能减退）（60%-80%）。
- 抗体检测：抗21-羟化酶抗体（Addison病）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（甲状腺炎）、抗谷氨酸脱羧酶抗体（1型糖尿病）（阳性率：APS-1型抗体阳性率低于APS-2型，50%-70%）。
影像学表现：
- 肾上腺钙化（APS-1型肾上腺受累晚期表现，CT可见，5%-10%）。
- 甲状腺超声异常：弥漫性病变或结节（70%-85%）。
- 骨密度降低：甲状旁腺功能减退或维生素D代谢异常导致（30%-50%）。

注：APS-1型（儿童起病）与APS-2型（成人起病）的临床表现存在差异，本表综合了两型特点。数据参考《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）及《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》相关综述。