肉碱运输或循环障碍Disorders of carnitine transport or the carnitine cycle

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(5C52.00) 肉碱运输或循环障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 急性代谢紊乱：常见于新生儿期或婴儿早期，表现为严重低酮性低血糖（而非单纯低血糖）、代谢性酸中毒等；高氨血症较少见且程度较轻。
   • 出现几率：高（70%-90%）
2. 肌无力：运动不耐受和近端肌无力，禁食或感染等应激状态下加重，可能伴随肌红蛋白尿。
   • 出现几率：高（60%-80%）
3. 心肌病症状：以扩张型心肌病为主，表现为呼吸困难、喂养困难（婴幼儿）、活动耐力下降。
   • 出现几率：中等（40%-60%）
4. 消化系统症状：食欲减退、呕吐、生长迟缓（婴幼儿期更显著）。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

其他可能症状

1. 意识障碍：嗜睡、昏迷或抽搐，多由低血糖或代谢危象引发。
   • 出现几率：低至中等（10%-30%）
2. 全身疲劳：持续乏力，运动后加重。
   • 出现几率：中等（20%-40%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心肌病：
   • 心脏扩大：超声心动图显示左心室扩张（扩张型心肌病为主）。
   • 心功能不全：射血分数降低，BNP升高。
   • 出现几率：中等（40%-60%）
2. 肌肉病变：
   • 近端肌张力减退：下肢肌肉无力明显，Gower征阳性（儿童）。
   • 肌萎缩：慢性病程中可见肌肉体积缩小。
   • 出现几率：高（60%-80%）
3. 肝脏表现：
   • 肝肿大：触诊或影像学确认。
   • 肝功能异常：转氨酶轻度升高，罕见肝功能衰竭。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

非典型体征

1. 神经系统异常：认知发育落后或肌张力低下（婴幼儿期起病未治疗者）。
   • 出现几率：低（10%-20%）
2. 免疫功能异常：无明确证据支持与肉碱缺乏直接相关，故删除此条目。

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实验室与影像学特征

1. 生化检测：

   • 低酮性低血糖：血糖降低伴血酮体不升高。
   • 代谢性酸中毒：阴离子间隙正常或轻度升高（与继发性有机酸蓄积相关）。
   • 血浆肉碱水平显著降低：游离肉碱（C0）<10 μmol/L（正常参考值：25-50 μmol/L），酯化肉碱比例异常。
   • 出现几率：高（80%-95%）

2. 影像学表现：

   • 心脏超声：左心室扩张、收缩功能减退。
   • 肝脏超声：脂肪肝或肝肿大。
   • 出现几率：中等（40%-60%）

3. 其他检查：

   • 心电图：非特异性ST-T改变或心律失常。
   • 肌酸激酶升高：肌肉损伤时轻度升高（通常<1000 U/L）。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

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参考文献：

• 默沙东诊疗手册《肉碱缺乏症》：强调低酮性低血糖和心肌病特征
• 《原发性肉碱缺乏症诊疗指南》（中华医学会, 2020）：修正代谢紊乱特征及心肌病分型
• Scaglia F, et al. Mol Genet Metab (2014)：实验室诊断标准更新
• Longo N, et al. Orphanet J Rare Dis (2016)：自然病程研究