辅酶Q10缺乏Coenzyme Q10 deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Coenzyme Q10 deficiency、辅酶Q10缺乏、辅酶Q1缺乏、早发性共济失调伴动眼神经失用和低蛋白血症、共济失调-动眼神经失用症1型、耳聋-脑神经病变-肥胖-瓣膜病
辅酶Q10缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现与辅酶Q10合成途径相关的基因突变，如COQ2, COQ6, ADCK3等。
- 血浆辅酶Q10水平显著降低：血浆辅酶Q10水平低于正常参考范围（通常<0.5 μg/mL）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 早发性共济失调伴动眼神经失用和低蛋白血症。
- 严重的心肌病。
- 不同程度的认知障碍。
- 进行性神经系统退行性疾病。
- 伴随特征：
- 耳聋、视觉障碍。
- 易疲劳、运动耐力降低。
- 体重增长异常（肥胖）。
- 特定类型患者中可见瓣膜病变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 血浆辅酶Q10水平显著降低（<0.5 μg/mL）。
- 典型临床表现（至少两项核心症状）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：显示心肌收缩功能下降，左室射血分数降低（LVEF < 50%），有助于评估心脏受累情况。
- 脑部MRI：
- 异常意义：部分患者可见脑白质病变或萎缩，有助于评估神经系统受累情况。
- 心电图：
- 异常意义：可见心律失常，如室性早搏、房颤等，有助于评估心脏电生理异常。
- 肌肉活检：
- 异常意义：显示线粒体形态异常及功能障碍，有助于评估肌肉组织的病理改变。
- 眼科检查：
- 异常意义：眼底检查可见视网膜病变，有助于评估眼部受累情况。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检测：
- 血浆辅酶Q10水平：
- 正常参考值：0.5-1.5 μg/mL。
- 异常意义：显著降低（<0.5 μg/mL）是辅酶Q10缺乏的重要标志。
- 乳酸水平：
- 正常参考值：0.5-2.2 mmol/L。
- 异常意义：升高（>2.2 mmol/L）提示线粒体氧化磷酸化紊乱。
- 心电图：
- 异常意义：心律失常，如室性早搏、房颤等，提示心脏电生理异常。
- 超声心动图：
- 异常意义：心肌收缩功能下降，左室射血分数降低（LVEF < 50%），提示心肌受累。
- 脑部MRI：
- 肌肉活检：
- 异常意义：线粒体形态异常及功能障碍，提示肌肉组织受累。
- 眼科检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果或血浆辅酶Q10水平显著降低，并结合典型临床表现。
- 辅助检查以影像学（如超声心动图、脑部MRI）、心电图、肌肉活检和眼科检查为主，用于评估多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆辅酶Q10水平、乳酸水平及其他相关指标。
权威依据：《Molecular Genetics and Metabolism》及其他相关专业期刊文章。