辅酶Q10缺乏Coenzyme Q10 deficiency

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辅酶Q10缺乏（5C53.22）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和肌肉无力：
   • 患者常感到持续性的乏力，体力活动后症状加重（高，70%-90%）。
2. 心悸和胸闷：
   • 由于心肌能量代谢障碍，患者可能出现心悸、胸闷等不适感（中，40%-60%）。
3. 神经系统症状：
   • 包括认知功能减退、共济失调及肌张力障碍（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 恶心和呕吐：
   • 部分患者可能伴有消化系统症状（低，10%-30%）。
2. 视觉障碍：
   • 视力模糊或视神经萎缩，较少见（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏体征：
   • 超声心动图显示心肌收缩功能下降（高，70%-90%）。
   • 心电图可见心律失常如室性早搏、房颤（中，50%-70%）。
2. 神经系统体征：
   • 肌张力异常、反射减弱或震颤（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤变化：
   • 皮肤苍白或脂溢性皮炎（低，10%-30%）。
2. 体重异常：
   • 体重减轻（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检测：
   • 血浆辅酶Q10水平降低（需结合临床表现，检出率：约60%-80%）。
   • 乳酸水平升高（异常率：约60%-80%）。
2. 心电图：
   • 心律失常如室性早搏、房颤（异常率：约50%-70%）。
3. 超声心动图：
   • 心肌收缩功能下降，左室射血分数降低（异常率：约70%-90%）。
4. 脑部MRI：
   • 部分患者可见小脑萎缩或基底节病变（异常率：约30%-50%）。
5. 肌肉活检：
   • 线粒体形态异常及辅酶Q10含量减少（检出率：约80%-90%）。

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注：辅酶Q10缺乏的临床表现因个体差异而异，上述症状和体征的出现几率为大致估计。诊断时需结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。