辅酶Q10缺乏Coenzyme Q10 deficiency
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Coenzyme Q10 deficiency、辅酶Q10缺乏、辅酶Q1缺乏、早发性共济失调伴动眼神经失用和低蛋白血症、共济失调-动眼神经失用症1型、耳聋-脑神经病变-肥胖-瓣膜病
辅酶Q10缺乏（5C53.22）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳和肌肉无力：
- 患者常感到持续性的乏力，体力活动后症状加重（高，70%-90%）。
- 心悸和胸闷：
- 由于心肌能量代谢障碍，患者可能出现心悸、胸闷等不适感（中，40%-60%）。
- 神经系统症状：
- 包括认知功能减退、共济失调及肌张力障碍（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 恶心和呕吐：
- 部分患者可能伴有消化系统症状（低，10%-30%）。
- 视觉障碍：
- 视力模糊或视神经萎缩，较少见（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏体征：
- 超声心动图显示心肌收缩功能下降（高，70%-90%）。
- 心电图可见心律失常如室性早搏、房颤（中，50%-70%）。
- 神经系统体征：
- 肌张力异常、反射减弱或震颤（中，40%-60%）。
非典型体征
- 皮肤变化：
- 体重异常：
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 血浆辅酶Q10水平降低（需结合临床表现，检出率：约60%-80%）。
- 乳酸水平升高（异常率：约60%-80%）。
- 心电图：
- 心律失常如室性早搏、房颤（异常率：约50%-70%）。
- 超声心动图：
- 心肌收缩功能下降，左室射血分数降低（异常率：约70%-90%）。
- 脑部MRI：
- 部分患者可见小脑萎缩或基底节病变（异常率：约30%-50%）。
- 肌肉活检：
- 线粒体形态异常及辅酶Q10含量减少（检出率：约80%-90%）。
注：辅酶Q10缺乏的临床表现因个体差异而异，上述症状和体征的出现几率为大致估计。诊断时需结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。