叶酸代谢紊乱或转运障碍Disorders of folate metabolism or transport 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Disorders of folate metabolism or transport、叶酸代谢紊乱或转运障碍、遗传性叶酸吸收不良、先天性叶酸吸收不良、脑叶酸转运缺乏引起的神经退行性综合征、FOLR1缺乏引起的脑叶酸不足、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症、MTHFR[亚甲基四氢叶酸还原酶]缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症、其他叶酸转运或代谢的遗传疾病、叶酸转运或代谢的继发性疾病、自身抗体引起的非遗传性脑叶酸缺乏症、遗传性叶酸盐代谢病
展开 别名 叶酸代谢障碍、叶酸转运障碍、叶酸吸收不良、叶酸利用障碍、叶酸缺乏症
展开 (5C63.1)叶酸代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
神经系统症状 ：
认知功能下降 ：记忆力减退、注意力不集中（常见，70%-90%）。情绪变化 ：抑郁、焦虑、易激惹（常见，60%-80%）。周围神经病变 ：严重病例可能出现感觉异常、步态不稳（较少见，20%-30%）。
血液系统症状 ：
巨幼红细胞性贫血 ：疲劳、乏力、面色苍白（常见，70%-90%）。口腔炎 ：舌痛、舌乳头萎缩（常见，60%-80%）。
消化系统症状 ：
食欲减退 ：进食后腹胀、腹泻或便秘（常见，60%-80%）。恶心、呕吐 ：妊娠期症状可能加重（常见，40%-60%）。
妊娠相关并发症 ：
胎儿神经管畸形 ：脊柱裂、无脑畸形风险显著增加（高危人群，10%-20%）。
其他可能症状
全身伴随症状 ：
体征（客观检测结果） 典型体征
血液学检查 ：
巨幼红细胞增多 ：外周血涂片可见大卵圆形红细胞（常见，70%-90%）。血红蛋白降低 ：血常规显示大细胞性贫血（常见，70%-90%）。
神经系统检查 ：
认知功能评估异常 ：如简易精神状态检查（MMSE）评分下降（常见，60%-80%）。深感觉障碍 ：振动觉减退（较少见，20%-30%）。
消化系统检查 ：
舌黏膜萎缩 ：舌面光滑呈"牛肉舌"样改变（常见，60%-80%）。
非典型体征
皮肤和黏膜变化 ：
苍白 ：贫血相关皮肤黏膜苍白（常见，70%-90%）。
其他体征 ：
心动过速 ：贫血导致代偿性心率增快（常见，50%-70%）。
实验室与影像学特征
血液学检查 ：
血清叶酸水平 ：红细胞叶酸浓度降低更特异性（常见，70%-90%）。维生素B12水平 ：需排除合并缺乏（常规检测，100%）。
生化检查 ：
同型半胱氨酸升高 ：MTHFR基因突变者显著升高（常见，60%-80%）。
遗传学检查 ：
基因检测 ：MTHFR C677T多态性最常见（检出率：约50%-70%）。
影像学表现 ：
注：临床表现因个体差异、基因突变类型及环境因素的影响而异。需注意叶酸缺乏与维生素B12缺乏的体征重叠，需通过实验室检查鉴别。确诊需结合病史、体格检查及实验室检测。