其他特指的叶酸盐缺乏性贫血Other specified Folate deficiency anaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Folate deficiency anaemia、其他特指的叶酸盐缺乏性贫血、先天性叶酸缺乏性贫血、叶酸代谢紊乱引起的体质性巨幼细胞性贫血、亚胺基甲基谷氨酸尿症、FTCD[亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏]、FIGLU[亚胺基甲基谷氨酸尿症]、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏、亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏、FIGL酸尿症、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血、DHFR[二氢叶酸还原酶缺乏]引起的巨幼细胞性贫血、体质性巨幼细胞性贫血伴严重神经病、叶酸缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血、叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血、某些特指的叶酸缺乏性贫血、其他叶酸缺乏性贫血、啖性腹泄的多色性贫血、热带大细胞性贫血
缩写FAA、Folic-Acid-Deficiency-Anemia
别名叶酸贫、叶酸缺乏症导致的贫血、巨幼红细胞性贫血
其他特指的叶酸盐缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的叶酸盐缺乏性贫血（ICD-11编码：3A02.Y）是一种由于特定原因导致叶酸盐代谢障碍或吸收异常而引起的巨幼红细胞性贫血。这类贫血主要特征是骨髓中出现大而不成熟的红细胞，这些细胞因缺乏足够的叶酸盐而无法正常成熟和分裂，从而影响血液中的红细胞数量和质量。叶酸盐在DNA合成、细胞增殖及修复过程中扮演重要角色，其缺乏直接干扰红细胞生成过程。
病因学特征
- 遗传性代谢障碍：
- 亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏（FTCD）和二氢叶酸还原酶缺乏（DHFR）是两种常见的遗传性疾病，导致叶酸盐代谢异常。
- 亚胺甲基谷氨酸尿症（FIGLU）表现为亚胺甲基谷氨酸尿排出增多，可能加重叶酸盐的消耗。
- 先天性吸收缺陷：
- 先天性叶酸盐转运蛋白缺陷，导致肠道吸收功能障碍。
- 某些遗传性酶缺陷可引发红细胞生成障碍，需与维生素B12缺乏相关疾病鉴别。
- 特定疾病状态：
- 肠道吸收障碍如乳糜泻、克罗恩病等，影响叶酸盐吸收。
- 药物干扰（如甲氨蝶呤、苯妥英钠）通过抑制二氢叶酸还原酶或竞争性拮抗作用影响叶酸盐代谢。
- 饮食因素：
- 长期缺乏富含叶酸盐的食物（深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等）。
- 慢性酒精中毒导致肝脏储存功能受损和营养吸收障碍。
- 生理需求增加：
- 妊娠期、哺乳期及婴幼儿快速生长期的特殊需求。
- 慢性溶血性疾病、恶性肿瘤等消耗性状态增加叶酸盐需求。
病理机制
- DNA合成受阻：
- 叶酸盐缺乏导致胸腺嘧啶核苷酸合成障碍，红细胞DNA复制异常，形成巨幼红细胞。
- 无效造血过程：
- 骨髓中异常红细胞前体细胞提前凋亡，红细胞生成效率显著降低。
- 多系统影响：
- 除造血系统外，可影响快速增殖的胃肠道上皮细胞，导致吸收功能恶化。
- 长期缺乏可能加重心血管系统负担，但神经系统损害较维生素B12缺乏少见。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血典型表现：乏力、心悸、皮肤黏膜苍白
- 特征性改变：舌乳头萎缩（镜面舌）、口腔溃疡、食欲减退
- 消化系统症状：慢性腹泻、腹胀等吸收不良表现
- 血液学特征：大细胞性贫血（MCV>100fL），中性粒细胞分叶过多
参考文献：以上内容基于公开可获取的专业医疗资源整理而成，并非直接引用特定出版物。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医护人员以获得个性化指导。