果糖代谢紊乱Disorders of fructose metabolism

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果糖代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

   • 恶心、呕吐：患者常出现恶心和呕吐，尤其是在摄入含果糖的食物后（高，70%-90%）。
   • 腹痛：表现为上腹部或全腹疼痛，可能伴有绞痛（高，70%-90%）。
   • 腹泻：频繁的水样便或稀便，可能伴有腹胀（高，70%-90%）。

2. 低血糖症状：

   • 乏力：感到疲劳、无力，尤其在摄入含果糖食物后（中，50%-70%）。
   • 头晕：出现头晕、眩晕感（中，50%-70%）。
   • 出汗：突然出现大量冷汗（中，50%-70%）。

3. 生长发育迟缓：

   • 体重不增：儿童患者可能出现体重增长缓慢或停滞（中，50%-70%）。
   • 身高不增：儿童身高增长缓慢或停滞（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 代谢性酸中毒相关症状：部分患者可能出现呼吸深快或乏力（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏体征：

   • 肝肿大：肝脏增大，触诊时可触及（高，70%-90%）。
   • 黄疸：皮肤和巩膜黄染（中，50%-70%）。

2. 营养不良体征：

   • 消瘦：体重减轻，肌肉萎缩（中，50%-70%）。
   • 生长迟缓：儿童身高和体重低于同龄人标准（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 神经系统体征：
   • 意识障碍：严重低血糖可能导致意识模糊或昏迷（低，10%-30%）。
   • 抽搐：少数患者可能出现抽搐（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 低血糖：血糖水平显著降低（高，70%-90%）。
   • 血磷、血钾降低：急性发作时，血磷和血钾水平暂时下降（高，70%-90%）。
   • 血清乳酸、丙酮酸和尿酸增加：血清中这些代谢产物水平升高（高，70%-90%）。

2. 生化检查：

   • 胰岛素水平降低：低血糖时，血清胰岛素水平降低（高，70%-90%）。
   • 胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增加：在低血糖状态下，这些激素浓度升高（高，70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：肝脏超声显示肝肿大和脂肪变性（中，50%-70%）。
   • CT或MRI：肝脏CT或MRI检查可见肝肿大和异常信号（中，50%-70%）。

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注：临床表现因个体差异、病情严重程度及诊断时间而异。早期诊断和及时治疗对于预防并发症和改善预后至关重要。