脂质吸收或转运障碍Disorders of lipid absorption or transport

更新时间：0000-00-00 00:00:00

(5C62)脂质吸收或转运障碍的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 脂肪泻：
   • 大便量增多，呈油腻状，外观呈苍白或灰白色，稀水样或糊状便，有酸臭味，表面常漂浮油脂层（70%-90%）。（注：脂肪泻典型特征为灰白色而非浅黄色，浅黄色可能与其他消化异常相关）
2. 体重减轻：
   • 患者可能出现明显的体重下降和消瘦（60%-80%）。
3. 营养不良：
   • 由于脂溶性维生素（A、D、E、K）的缺乏，患者可能出现夜盲症、骨质疏松等症状（50%-70%）。

其他可能症状

1. 乏力：
   • 患者可能感到全身无力和疲劳（40%-60%）。
2. 水肿：
   • 蛋白质丢失或吸收不良可能导致低蛋白血症，进而引起水肿（30%-50%）。（注：蛋白质吸收不良与脂质吸收障碍常并存于胰源性或肠源性病因）
3. 腹痛：
   • 部分患者可能出现腹部不适或疼痛（20%-40%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 粪便异常：
   • 粪便中出现大量未消化的食物残渣，外观呈油腻状（80%-90%）。
2. 营养状况差：
   • 体检可见体重减轻、肌肉萎缩等营养不良的表现（60%-80%）。
3. 皮肤变化：
   • 皮肤干燥、脱屑，或角化过度（50%-70%）。（注：皮疹样改变缺乏特异性，修正为脂溶性维生素缺乏相关皮肤表现）

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 由于脂质在肝脏和脾脏中的沉积，部分患者可能出现肝脾肿大（20%-40%）。
2. 神经系统症状：
   • 严重的脂溶性维生素（如维生素E）缺乏可能导致神经系统症状，如感觉异常、运动障碍等（10%-20%）。
3. 贫血：
   • 铁吸收障碍可导致缺铁性贫血，表现为面色苍白、疲乏无力（10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 粪便脂肪测定：
   • 粪便中脂肪含量显著升高（检出率：约80%-90%）。
2. 血液检查：
   • 血脂水平降低，特别是甘油三酯和胆固醇水平（阳性率：约60%-80%）。
3. 影像学表现：
   • 腹部超声：可能显示肝脏回声增强（异常率：约50%-70%）。
   • 小肠造影：可见造影剂的絮状沉淀或分节现象（异常率：约30%-50%）。（注：“分块积累”不准确，修正为小肠吸收不良典型影像学表现）

---

注：临床表现因病因不同而异。具体表现取决于脂质吸收或转运障碍的具体类型及其严重程度。例如，胰源性脂酶缺乏会导致脂肪泻和体重下降，而遗传性疾病如无β脂蛋白血症（Abetalipoproteinemia）则可能伴有神经系统损害。（注：修正“阿布特氏综合症”为规范命名）