未特指的代谢产物吸收或转运障碍Unspecified Disorders of metabolite absorption or transport
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of metabolite absorption or transport、未特指的代谢产物吸收或转运障碍
缩写未特指代谢产物吸收或转运障碍、未特指代谢产物吸收障碍、未特指代谢产物转运障碍
别名未特指的代谢物吸收或转运障碍、未特指代谢物吸收障碍、未特指代谢物转运障碍
未特指的代谢产物吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
未特指的代谢产物吸收或转运障碍是指在代谢过程中，由于特定酶或转运蛋白的功能异常，导致某些营养素（如维生素、碳水化合物、氨基酸、矿物质和脂质）在肠道内的正常吸收过程或细胞内外的转运机制受到影响。这些障碍可能引发多种临床症状，包括但不限于生长发育迟缓、电解质失衡、特定物质的缺乏症，部分病例可能伴随代谢性酸中毒或器官功能障碍。此类疾病多与遗传因素相关，但临床表现的严重程度和发病年龄存在较大个体差异。
二、医学定义
从病理生理学角度而言，未特指的代谢产物吸收或转运障碍的核心机制在于关键代谢酶活性异常或转运蛋白功能缺陷，导致营养素无法被有效摄取或利用。具体分类包括：
- 维生素或辅因子吸收/转运障碍：例如维生素B12吸收不良（如内因子缺乏）。
- 碳水化合物吸收或转运障碍：例如葡萄糖-半乳糖吸收不良（SGLT1缺陷）。
- 氨基酸吸收或转运障碍：例如Hartnup病（中性氨基酸转运体B0AT1缺陷）。
- 矿物质吸收或转运障碍：如遗传性低镁血症（TRPM6通道蛋白异常）。
- 脂质吸收或转运障碍：例如乳糜微粒滞留病（SAR1B基因突变致脂肪吸收异常）。
三、病因：病原学机制
- 遗传因素：多数病例由单基因突变引起，以常染色体隐性遗传为主，少数为显性遗传或X连锁遗传。
- 基因突变类型：
- 点突变（错义突变、无义突变）
- 基因缺失或插入
- 剪切位点变异
- 分子机制：
- 酶催化结构域失活或稳定性降低
- 转运蛋白膜定位异常或底物结合能力丧失
四、病因：发病机制与相关风险因素
- 主要发病机制：
- 代谢通路受阻导致毒性中间产物蓄积（如半乳糖血症中的半乳糖-1-磷酸）
- 细胞膜主动运输功能缺陷（如胱氨酸尿症的肾小管胱氨酸重吸收障碍）
- 高危人群：
- 近亲婚配家族史者
- 特定基因变异高频种族（如芬兰人群的先天性氯化物腹泻）
- 围产期因素（如早产儿肠道发育不成熟可能加重症状）
- 合并症：
- 继发性营养不良综合征
- 神经功能损伤（如维生素B1缺乏导致Wernicke脑病）
- 骨骼发育异常（如钙磷代谢障碍）
依据来源：《常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗》PPT, 《矿物质、金属（微量元素）吸收和运输代谢障碍类疾病》(知乎文章)，以及《Journal of Inherited Metabolic Disease》等同行评审期刊文献。
此内容基于目前可获取的信息整理而成，针对ICD-11编码5C6Z条目进行了概述性描述。对于具体的病症诊断与治疗建议，请参考专业医学资料并咨询具备执业资格的医师。