脂质吸收或转运障碍Disorders of lipid absorption or transport

更新时间：2025-05-27 22:53:52

脂质吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脂质吸收或转运障碍属于代谢产物吸收或转运障碍的一种，特指由于小肠粘膜上皮细胞对膳食中脂肪（如三酰甘油、胆固醇等）的消化、吸收过程出现异常，或体内脂蛋白介导的脂质运输系统发生功能障碍，导致脂类物质在体内的正常代谢途径受阻。这些障碍可能源于遗传缺陷、酶活性异常、器官器质性病变等多种因素，进而引发以脂肪吸收不良为核心表现的临床综合征。

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病因学特征

1. 胰腺外分泌功能不全：

   • 先天性胰脂肪酶缺乏症（曾称胰三酰甘油脂酶缺乏）、胰酶分泌不足（如囊性纤维化）、慢性胰腺炎等。胰腺脂肪酶是水解长链脂肪酸三酰甘油的关键酶，其活性缺失将导致脂肪乳化-水解链式反应中断。

2. 遗传性转运缺陷：

   • 无β脂蛋白血症（Abetalipoproteinemia），因微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）基因突变，导致乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）组装障碍，引发脂肪蓄积于肠上皮细胞并伴随脂溶性维生素缺乏。

3. 肠源性吸收障碍：

   • 小肠切除术、克罗恩病等结构异常可导致吸收面积减少；乳糜微粒合成障碍（如Anderson病）则影响吸收后转运。

4. 胆汁酸相关因素：

   • 胆汁淤积性疾病（如原发性胆汁性胆管炎）导致胆汁酸盐分泌不足，影响脂肪乳化过程。

5. 继发性因素：

   • 长期使用奥利司他（脂肪酶抑制剂）、消胆胺等药物；肠道菌群失调、贾第鞭毛虫感染等。

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病理机制

1. 脂肪消化吸收环节障碍：

   • 正常脂肪代谢需经历：①胆汁酸盐乳化形成混合微胶粒 ②胰脂肪酶水解三酰甘油为游离脂肪酸+单酰甘油 ③肠上皮细胞摄取后重组为乳糜微粒。任一环节缺陷均可导致脂肪泻。

2. 脂蛋白代谢异常：

   • 乳糜微粒合成障碍（载脂蛋白B缺陷）或低密度脂蛋白受体异常，导致吸收后的脂质无法正常转运至肝脏及其他组织，继发血浆脂蛋白异常和靶器官脂质沉积。

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临床表现

1. 核心症状：

   • 脂肪泻：粪便漂浮、油滴附着（苏丹III染色阳性），24小时粪脂量＞6g。儿童可见生长发育迟滞。

2. 营养缺乏表现：

   • 维生素A缺乏（夜盲症）、维生素D缺乏（骨软化症）、维生素E缺乏（共济失调）、维生素K缺乏（凝血障碍）。

3. 并发症：

   • 慢性腹泻导致电解质紊乱；脂质沉积引发肝脂肪变性；严重蛋白质丢失性肠病可致低蛋白血症。

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参考文献：基于搜索结果综合整理，具体文献来源包括但不限于《临床执业医师——吸收不良综合征》（豆丁网）、《吸收不良综合征的病因》（正保医学教育网）等相关资料。