生长激素缺乏症Growth hormone deficiency
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Growth hormone deficiency、生长激素缺乏症
别名生长激素不足、生长激素分泌不足、生长激素低下症
生长激素缺乏症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD）是一种内分泌疾病，表现为儿童、青少年和成人生长激素（GH）分泌不足。这种缺陷可能源自下丘脑、垂体或周围组织，导致患者身高增长受限和其他相关症状。GHD可以是先天性的，也可能是后天获得的，包括特发性、遗传性和继发于其他疾病的类型。
病因学特征
- 下丘脑功能缺陷：
- 由于神经递质或神经激素途径缺陷，如生长激素释放激素（GHRH）缺乏或中枢生长抑素过量，造成生长激素合成与释放障碍。
- 垂体病变：
- 垂体肿瘤、炎症、手术、外伤等可直接损害垂体前叶，影响其正常分泌生长激素的能力。
- 周围组织因素：
- 虽然体内存在足够的生长激素，但受体功能异常或信号传导路径缺陷，使得生长激素无法发挥正常生理效应。
- 遗传因素：
- 先天性基因突变，例如Pit-1基因缺陷，可导致生长激素及其他垂体前叶激素生成障碍。
- 继发性原因：
- 某些全身性疾病状态（如慢性肾病）、营养不良或重度压力状况下，也可能出现暂时性的生长激素缺乏现象。
病理机制
- 生长发育障碍：
- GH对促进骨骼线性生长至关重要。缺乏时，骨骺板软骨细胞增殖减慢，骨龄延迟，最终导致身材矮小。
- 代谢紊乱：
- GH参与调节脂肪分解、蛋白质合成以及碳水化合物代谢过程。缺乏状态下，脂肪积累增加，肌肉量减少，并且可能出现胰岛素抵抗。
- 免疫功能减弱：
- 长期GH缺乏还可能影响免疫系统功能，使患者更易感染疾病。
临床表现
- 主要症状：
- 身高增长受限：儿童期发病者尤为明显，表现为身高低于同年龄同性别平均值两个标准差以上。
- 体态改变：皮下脂肪增多，特别是腹部；四肢相对较短。
- 伴随特征：
- 在青春期发育方面，第二性征发育不全（如男性阴茎小、隐睾；女性无月经、子宫小等）。
- 成人GHD患者可能会经历体力下降、情绪波动、心血管风险增加等症状。
参考文献：根据多个权威医学资源整理而成，包括但不限于《丁香园》、《好大夫在线》提供的专业信息。请注意，上述内容专注于生长激素缺乏症的基础知识介绍，未涉及具体治疗方法和社会心理影响。