遗传性果糖不耐受Hereditary fructose intolerance
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hereditary fructose intolerance、遗传性果糖不耐受、ALDB-[醛缩酶B]缺乏、果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B缺乏（疾患）、果糖二磷酸醛缩酶B缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、新生儿果糖不耐受、遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、遗传性果糖血症、果糖不耐受、果糖血症、醛缩酶B缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏 [possible translation]、果糖二磷酸醛缩酶缺乏
同义词Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency、Hereditary fructosaemia、Fructose intolerance、Fructosaemia、Aldolase B deficiency、fructose-1,6-bisphosphate aldolase b deficiency (disorder)、fructose-biphosphate aldolase b deficiency、fructose-1-phosphate aldolase deficiency、fructose intolerance of newborn、ALDB - [aldolase B] deficiency、deficiency of fructose-bisphosphate aldolase
别名遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷、遗传性果糖代谢障碍、遗传性果糖吸收不良、先天性果糖不耐受、遗传性果糖中毒
遗传性果糖不耐受的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子生物学方法检测到ALDOB基因的致病突变。
- 酶活性测定：肝脏或红细胞中醛缩酶B活性显著降低或缺失。
- 支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
- 急性胃肠道反应：进食含果糖食物后迅速出现恶心、呕吐、剧烈腹痛和腹泻。
- 低血糖表现：心慌、出汗、乏力，严重时可有意识障碍。
- 生化异常：
- 低血糖：空腹血糖水平降低。
- 低磷血症：血清磷浓度下降。
- 肝功能异常：ALT、AST升高。
- 乳酸酸中毒：血乳酸水平升高。
- 影像学表现：
- 肝脏超声显示肝实质回声增强、肝肿大等。
- CT/MRI可能发现肝脂肪变性或纤维化。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或酶活性测定结果，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（急性胃肠道反应+低血糖表现）。
- 生化异常（低血糖+低磷血症+肝功能异常）。
- 影像学表现（肝脏超声异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：肝实质回声增强、肝肿大，提示肝脏受损。
- CT/MRI：
- 异常意义：进一步评估肝脏结构和功能，发现肝脂肪变性或纤维化，有助于鉴别诊断和评估病情严重程度。
- 生化检查：
- 血糖监测：
- 异常意义：空腹血糖水平降低，提示低血糖。
- 电解质检测：
- 异常意义：血清磷浓度下降，提示低磷血症；血钾水平降低，提示低钾血症。
- 肝功能检测：
- 异常意义：ALT、AST升高，提示肝功能异常。
- 乳酸检测：
- 异常意义：血乳酸水平升高，提示乳酸酸中毒。
- 基因检测：
- ALDOB基因突变检测：
- 异常意义：检测到ALDOB基因的致病突变，直接支持遗传性果糖不耐受的诊断。
- 酶活性测定：
- 肝脏或红细胞中醛缩酶B活性测定：
- 异常意义：醛缩酶B活性显著降低或缺失，支持诊断。
- 营养状况评估：
- 体重和身高监测：
- 异常意义：生长发育迟缓，提示长期摄入果糖导致的营养不良。
- 认知能力评估：
- 异常意义：认知能力下降，尤其是未及时诊断和治疗的患儿，提示慢性影响。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- ALDOB基因突变阳性：直接确诊遗传性果糖不耐受。
- 特异性基因突变（如p.Ala149Pro, p.Arg180Gln等）：支持特定类型的遗传性果糖不耐受。
- 生化标志物：
- 低血糖：空腹血糖<70 mg/dL，提示低血糖。
- 低磷血症：血清磷<2.5 mg/dL，提示低磷血症。
- 肝功能异常：ALT>40 U/L，AST>40 U/L，提示肝功能受损。
- 乳酸酸中毒：血乳酸>2 mmol/L，提示乳酸酸中毒。
- 血液学检查：
- 白细胞计数：正常或轻度升高，提示炎症反应。
- 血小板计数：正常或减少，提示出血倾向。
- 尿液检查：
- 蛋白尿：尿蛋白阳性，提示肾功能异常。
- 血尿：尿潜血阳性，提示肾脏受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测或酶活性测定，结合典型症状及生化异常。
- 辅助检查以生化指标（低血糖、低磷血症、肝功能异常）、影像学（肝脏超声、CT/MRI）和基因检测为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、酶活性测定）。
权威依据：《遗传性果糖不耐受诊疗指南》、《儿科代谢性疾病手册》。