遗传性果糖不耐受Hereditary fructose intolerance

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C51.50

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Hereditary fructose intolerance、遗传性果糖不耐受、ALDB-[醛缩酶B]缺乏、果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B缺乏（疾患）、果糖二磷酸醛缩酶B缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、新生儿果糖不耐受、遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、遗传性果糖血症、果糖不耐受、果糖血症、醛缩酶B缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏 [possible translation]、果糖二磷酸醛缩酶缺乏

同义词Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency、Hereditary fructosaemia、Fructose intolerance、Fructosaemia、Aldolase B deficiency、fructose-1,6-bisphosphate aldolase b deficiency (disorder)、fructose-biphosphate aldolase b deficiency、fructose-1-phosphate aldolase deficiency、fructose intolerance of newborn、ALDB - [aldolase B] deficiency、deficiency of fructose-bisphosphate aldolase

缩写HFI

别名遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷、遗传性果糖代谢障碍、遗传性果糖吸收不良、先天性果糖不耐受、遗传性果糖中毒

(5C51.50)遗传性果糖不耐受的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

急性胃肠道反应：

恶心和呕吐：进食含果糖食物后，患者常迅速出现恶心、呕吐等胃肠道不适症状。这是由于果糖在体内代谢异常，引发胃肠道的应激反应，导致胃部不适，食物反流，呕吐（高，70%-90%）。
腹痛：剧烈腹部疼痛，多位于上腹部或弥漫性（高，70%-90%）。
腹泻：频繁排便且粪便稀薄，严重时可伴有水样便（高，60%-80%）。

低血糖表现：

心慌：心跳加快或心悸感（中，40%-60%）。
出汗：冷汗、全身乏力（中，40%-60%）。
意识障碍：严重情况下可能出现意识模糊、昏迷等低血糖症状（低，10%-30%）。

其他可能症状

慢性影响：

生长发育迟缓：长期摄入果糖可能导致营养不良，体重增长缓慢（低，10%-30%）。
肝功能异常：反复发作的肝脏炎症或纤维化迹象（低，10%-30%）。
智力障碍：未及时诊断和治疗的患儿可能出现认知能力下降（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

黄疸：皮肤和眼白部分发黄，提示肝功能受损（中，30%-50%）。
肝肿大：肝脏体积增大，触诊时可触及（中，30%-50%）。
出血倾向：凝血功能异常，易出现皮下瘀斑或鼻衄（低，10%-30%）。

非典型体征

肾功能异常：肾脏受损时可能出现蛋白尿、血尿等（低，10%-30%）。
电解质紊乱：低磷血症、低钾血症等（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

生化检查：

低血糖：空腹血糖水平降低（高，70%-90%）。
低磷血症：血清磷浓度下降（高，70%-90%）。
肝功能异常：ALT、AST升高（中，40%-60%）。
乳酸酸中毒：血乳酸水平升高（中，40%-60%）。

基因检测：

ALDOB基因突变：通过分子生物学方法检测到ALDOB基因的致病突变（高，70%-90%）。

影像学表现：

肝脏超声：显示肝实质回声增强、肝肿大等（中，40%-60%）。
CT/MRI：长期未控制的患者可能发现肝脂肪变性或纤维化（低，10%-30%）。

注：临床表现因个体差异、饮食习惯及发病年龄而异。早期识别并避免摄入含果糖的食物对预防严重并发症至关重要。