高肌肽病Homocarnosinosis
更新时间：2025-08-14 16:06:09
关键词
索引词Homocarnosinosis、高肌肽病、高肌肽酶缺乏症、血清肌肽酶缺乏症
同义词Homocarnosinase deficiency、Serum carnosinase deficiency
高肌肽病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 痉挛性双瘫
- 表现为下肢肌张力增高、反射亢进以及步态异常，严重者可出现行走困难。这是高肌肽病的主要临床表现之一，出现几率较高（约70%-90%）。
- 智力缺陷
- 患者可能伴有轻度至中度认知发育迟缓，表现为学习能力下降。这一症状的出现几率中等（约30%-50%）。
- 视网膜病变
- 少数患者可能出现夜盲症或视野缺损，但典型视网膜色素变性罕见（约5%-10%）。
其他可能症状
- 运动耐力下降
- 部分患者可能伴有肌肉疲劳和活动耐量降低（约20%-30%）。
- 神经系统症状
- 偶见癫痫发作（约5%-10%），头痛等非特异性症状缺乏明确关联性。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力增高
- 下肢肌张力显著增高，腱反射亢进（约70%-90%）。
- 神经系统异常
- 神经系统检查可发现运动功能障碍，部分患者伴轻度认知障碍（约30%-50%）。
- 视网膜改变
- 眼底检查偶见非特异性视网膜改变（约5%-10%）。
非典型体征
- 生长发育迟缓
- 少数患者可能伴有生长发育迟缓（约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查
- 肌肽水平升高：血液中肌肽浓度显著升高（正常值10-50 μmol/L，患者可达200-500 μmol/L），血清肌肽酶活性缺失（检出率：约95%-100%）。
- 神经影像学检查
- MRI异常：约50%-70%患者显示非特异性脑白质异常或轻度脑萎缩。
- 电生理测试
- EEG异常：部分患者可见背景节律减慢（异常率：约30%-50%）。
注：高肌肽病是一种因血清肌肽酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病。上述数据主要基于个案报告（累计病例＜100例），临床表现异质性显著。诊断需结合生化检测与基因分析（CARNSP1基因突变）。最新诊疗建议参考《Molecular Genetics and Metabolism》2022年专家共识。