低β脂蛋白血症Hypobetalipoproteinaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hypobetalipoproteinaemia、低β脂蛋白血症、无β脂蛋白血症、ABL[无β脂蛋白血症]、纯合家族性低β脂蛋白血症、巴-科病、载脂蛋白B缺乏症、家族性低β脂蛋白血症、良性家族性低β脂蛋白血症、截短形式的载脂蛋白B-100、乳糜微粒潴留病、CMRD[乳糜微粒潴留病]、低β脂蛋白血症伴选择性缺失Apo B-48、安徒生病、继发性低β脂蛋白血症
低β脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现APOB基因或MTP基因突变。
- 血脂谱异常：血浆总胆固醇水平显著降低，通常<1.8 mmol/L；LDL-C水平极低或无法检测到。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生长迟缓（儿童期体重增长缓慢，尤其是纯合子状态的患者更为明显）。
- 腹泻与脂肪痢（频繁发生腹泻，粪便油腻且有恶臭，尤其是在摄入富含脂肪的食物后）。
- 餐后腹胀或不适（进食后感到腹部胀满、不适，特别是在食用高脂肪食物时）。
- 非典型症状：
- 神经系统症状（视力下降、夜盲症或视网膜色素变性）。
- 肌肉无力（四肢近端肌群，可能与营养不良相关）。
- 学习能力下降（主要见于儿童患者，表现为认知功能受损）。
- 体征：
- 黄疸（皮肤和巩膜出现轻度黄染）。
- 肝脾肿大（轻至中度的肝脏和脾脏肿大，尤其在儿童患者中较为常见）。
- 黄色瘤（皮肤上出现黄色或橙色的脂肪沉积物，常见于手掌皱褶处）。
- 神经病变（周围神经病变，表现为感觉异常或运动障碍）。
- 视网膜改变（眼底检查可见视网膜色素沉着或黄斑区变化）。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（生长迟缓+腹泻/腹胀）。
- 血脂谱异常（总胆固醇<1.8 mmol/L且LDL-C极低或无法检测到）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现肝脾肿大，支持低β脂蛋白血症的诊断。
- 眼科检查：
- 异常意义：眼底检查可见视网膜色素沉着或黄斑区变化，提示神经系统受累。
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临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：出现周围神经病变，如感觉异常或运动障碍，提示神经系统的受累。
- 肌肉功能评估：
- 异常意义：四肢近端肌群无力，提示营养不良或其他代谢紊乱。
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基因检测：
- APOB基因检测：
- 判断逻辑：发现APOB基因突变，支持家族性低β脂蛋白血症的诊断。
- MTP基因检测：
- 判断逻辑：发现MTP基因突变，支持乳糜微粒潴留病（CMRD）的诊断。
三、实验室检查的异常意义
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血脂谱：
- 总胆固醇水平显著降低（<1.8 mmol/L）：直接支持低β脂蛋白血症的诊断。
- LDL-C水平极低或无法检测到：进一步支持诊断。
- HDL-C水平正常或升高：非特异性，但有助于排除其他类型的脂质代谢紊乱。
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基因检测：
- APOB基因突变阳性：直接确诊家族性低β脂蛋白血症。
- MTP基因突变阳性：直接确诊乳糜微粒潴留病（CMRD）。
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血液生化检查：
- 胆红素水平升高：提示黄疸，可能与肝脏功能受损有关。
- 肝功能指标异常：如ALT、AST等升高，提示肝脏受累。
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脂肪吸收试验：
- 脂肪吸收率降低：通过测定粪便中的脂肪含量，支持肠道对膳食脂肪的吸收障碍。
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脂溶性维生素水平：
- 脂溶性维生素A、D、E、K水平降低：提示脂溶性维生素吸收不良，进一步支持诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（APOB或MTP基因突变）和血脂谱异常（总胆固醇<1.8 mmol/L且LDL-C极低或无法检测到），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（腹部超声/CT、眼科检查）和临床评估（神经系统、肌肉功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、血脂谱和脂肪吸收试验。
权威依据：《家庭医生在线》关于β-脂蛋白定量检查解读、《百度百科》低β-脂蛋白血症条目、《人人文库》低脂血症(低脂蛋白血症)资料。