低β脂蛋白血症Hypobetalipoproteinaemia
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关键词
索引词Hypobetalipoproteinaemia、低β脂蛋白血症、无β脂蛋白血症、ABL[无β脂蛋白血症]、纯合家族性低β脂蛋白血症、巴-科病、载脂蛋白B缺乏症、家族性低β脂蛋白血症、良性家族性低β脂蛋白血症、截短形式的载脂蛋白B-100、乳糜微粒潴留病、CMRD[乳糜微粒潴留病]、低β脂蛋白血症伴选择性缺失Apo B-48、安徒生病、继发性低β脂蛋白血症
(5C81.1) 低β脂蛋白血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 儿童期出现体重增长缓慢，尤其是纯合子状态的患者更为明显（高：70%-90%）。
- 腹泻与脂肪痢：
- 频繁发生腹泻，粪便油腻且有恶臭，尤其是在摄入富含脂肪的食物后（高：60%-80%）。
- 餐后腹胀或不适：
- 患者可能在进食后感到腹部胀满、不适，特别是在食用高脂肪食物时（中：40%-60%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 共济失调、深感觉障碍（与维生素E缺乏相关，较少见：10%-20%）。
- 肌肉无力：
- 尤其是四肢近端肌群，可能与维生素E缺乏相关（较少见：10%-15%）。
- 学习能力下降：
- 主要见于儿童患者，表现为认知功能受损（较少见：5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 轻至中度的肝脏和脾脏肿大，尤其在儿童患者中较为常见（中：20%-40%）。
- 低体重：
非典型体征
- 神经病变：
- 周围神经病变，表现为感觉异常或运动障碍（较少见：10%-20%）。
- 视网膜改变：
- 眼底检查可见视网膜色素沉着（与维生素A/E缺乏相关，较少见：5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血脂谱：
- 血浆总胆固醇水平显著降低，通常低于1.8 mmol/L（高：90%-100%）。
- LDL-C水平极低或无法检测到（高：90%-100%）。
- HDL-C水平正常或轻度降低（中：40%-60%）。
- 基因检测：
- 影像学表现：
- 腹部超声或CT显示肝脾肿大（中：30%-50%）。
注：临床表现因遗传形式及病情严重程度而异。纯合子状态的患者症状更为明显，杂合子状态的患者可能仅有轻微或无症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。