低血磷酸盐性佝偻病Hypophosphataemic rickets
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hypophosphataemic rickets、低血磷酸盐性佝偻病、HPDR[低血磷性维生素d抵抗性佝偻病]、VDRR[维生素D抵抗性佝偻病]、维生素D抵抗性佝偻病、常染色体显性遗传低血磷酸盐性佝偻病、常染色体显性低磷血症、ADHR[常染色体显性遗传低血磷酸盐性佝偻病]、常染色体隐性遗传低血磷酸盐性佝偻病、ARHR[常染色体隐性遗传低血磷酸盐性佝偻病]、常染色体隐性遗传低血磷酸盐血症、低血磷酸盐性佝偻病伴高钙尿症、X连锁低磷酸盐血症、X-连锁低血磷酸盐性佝偻病、家族性X连锁低血磷酸盐性维生素d顽固性佝偻病、X连锁维生素d抵抗性佝偻病、X连锁低磷性佝偻病、家族性x-连锁低磷性维生素d顽固性佝偻病、家族性x-连锁低磷性维生素d难治性佝偻病、X连锁低血磷酸盐性骨软化症、X连锁低血磷性骨软化症、家族性低磷血症性佝偻病、家族性维生素d抵抗性佝偻病
同义词HPDR - [hypophosphatemic vitamin d-resistant rickets]、VDRR - [vitamin-D-resistant rickets]、Vitamin-D-resistant rickets
别名低血磷佝偻病、抗维生素D佝偻病、低磷佝偻病、遗传性低磷佝偻病、低磷血症性佝偻病
低血磷酸盐性佝偻病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检测到PHEX、FGF23或DMP1等基因突变，特别是PHEX基因突变在X连锁低血磷酸盐性佝偻病中尤为重要。
- 分子生物学检测（如基因测序）检出上述基因突变。
- 支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
- 骨骼发育异常：婴幼儿期起病者可见明显的生长迟缓、牙齿发育不良、腿部呈弓形或其他形态上的骨骼畸形。
- 骨痛和肌肉无力：儿童及成人患者常感到四肢乏力、行走困难或慢性肌肉疼痛。
- 多汗：尤其是在夜间，出汗增多。
- 身材矮小：由于骨骼发育不良，导致身高低于同龄人。
- 易骨折：骨骼脆弱，轻微外力即可引起骨折。
- 典型体征：
- 骨骼异常：方颅、鸡胸、串珠肋、手镯征和足镯征。
- 其他体征：牙齿异常（牙齿发育不良，牙釉质缺陷）、步态异常（因骨骼畸形和肌肉无力，出现跛行或鸭步）。
- 实验室检查：
- 低血磷：血清无机磷水平显著降低。
- 正常血钙：血钙浓度保持在正常范围内。
- 碱性磷酸酶升高：反映骨骼修复过程中成骨细胞活动增强。
- FGF23水平升高：部分病例中观察到高浓度的循环FGF23水平。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（骨骼发育异常+骨痛/肌肉无力）。
- 血清无机磷水平显著降低（<0.8 mmol/L）且血钙水平正常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：
- 骨骼矿化障碍：表现为骨骼软弱、易弯曲变形等。
- 骨密度降低：显示骨质疏松或骨软化症。
- 骨折愈合不良：反复发生的骨折和愈合不良。
- 临床鉴别检查：
- 骨密度测定：
- 异常意义：
- 骨密度明显降低，支持低血磷酸盐性佝偻病的诊断。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似症状的患者，有助于诊断遗传性低血磷酸盐性佝偻病。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- PHEX基因突变：直接确诊X连锁低血磷酸盐性佝偻病。
- FGF23基因突变：支持常染色体显性遗传型的诊断。
- DMP1基因突变：支持常染色体隐性遗传型的诊断。
- 血液检查：
- 血清无机磷水平显著降低（<0.8 mmol/L）：提示低磷血症，是低血磷酸盐性佝偻病的主要生化特征之一。
- 血钙浓度正常：排除其他钙代谢异常疾病。
- 碱性磷酸酶升高：反映骨骼修复过程中成骨细胞活动增强，支持低血磷酸盐性佝偻病的诊断。
- FGF23水平升高：进一步支持低血磷酸盐性佝偻病的诊断，尤其是当伴有高浓度的循环FGF23水平时。
- 尿液检查：
- 尿磷排泄增加：提示肾小管对磷的重吸收功能障碍，支持低血磷酸盐性佝偻病的诊断。
- 骨代谢标志物：
- 骨特异性碱性磷酸酶（BAP）升高：反映成骨细胞活性增强。
- N-端肽（NTX）升高：反映骨吸收增加。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（PHEX、FGF23、DMP1等基因突变），结合典型症状及实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（X线检查）和临床评估（骨密度测定）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、血清无机磷水平、FGF23水平）。
权威依据：默沙东诊疗手册、中国医学论坛报社官网等相关专业资料。
