低血磷酸盐性佝偻病Hypophosphataemic rickets
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关键词
索引词Hypophosphataemic rickets、低血磷酸盐性佝偻病、HPDR[低血磷性维生素d抵抗性佝偻病]、VDRR[维生素D抵抗性佝偻病]、维生素D抵抗性佝偻病、常染色体显性遗传低血磷酸盐性佝偻病、常染色体显性低磷血症、ADHR[常染色体显性遗传低血磷酸盐性佝偻病]、常染色体隐性遗传低血磷酸盐性佝偻病、ARHR[常染色体隐性遗传低血磷酸盐性佝偻病]、常染色体隐性遗传低血磷酸盐血症、低血磷酸盐性佝偻病伴高钙尿症、X连锁低磷酸盐血症、X-连锁低血磷酸盐性佝偻病、家族性X连锁低血磷酸盐性维生素d顽固性佝偻病、X连锁维生素d抵抗性佝偻病、X连锁低磷性佝偻病、家族性x-连锁低磷性维生素d顽固性佝偻病、家族性x-连锁低磷性维生素d难治性佝偻病、X连锁低血磷酸盐性骨软化症、X连锁低血磷性骨软化症、家族性低磷血症性佝偻病、家族性维生素d抵抗性佝偻病
同义词HPDR - [hypophosphatemic vitamin d-resistant rickets]、VDRR - [vitamin-D-resistant rickets]、Vitamin-D-resistant rickets
别名低血磷佝偻病、抗维生素D佝偻病、低磷佝偻病、遗传性低磷佝偻病、低磷血症性佝偻病
低血磷酸盐性佝偻病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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骨骼系统表现：
- 骨骼发育异常：婴幼儿期起病者可见生长迟缓、牙齿发育不良、下肢弯曲（X型或O型腿）等骨骼畸形（高，70%-90%）。
- 骨痛和肌肉无力：儿童及成人患者常感到四肢乏力、行走困难或慢性肌肉疼痛（高，60%-80%）。
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全身性表现：
- 身材矮小：由于骨骼发育不良，导致身高低于同龄人（高，70%-90%）。
- 易骨折：骨骼脆弱，轻微外力即可引起骨折（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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骨骼异常：
- 颅缝增宽：婴幼儿可见前囟闭合延迟（中，40%-60%）。
- 鸡胸或漏斗胸：胸骨前突或凹陷，胸廓变形（高，60%-80%）。
- 串珠肋：肋骨与肋软骨交界处膨大如串珠状（高，50%-70%）。
- 手腕/踝关节增厚：腕关节或踝关节周围骨性膨大（高，50%-70%）。
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其他体征：
- 牙齿异常：牙釉质发育不良，易发龋齿（中，40%-60%）。
- 步态异常：因骨骼畸形和肌肉无力，出现鸭步或跛行（中，40%-60%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 低血磷：血清无机磷水平显著降低（高，90%-100%）。
- 正常血钙：血钙浓度保持在正常范围内（高，90%-100%）。
- 碱性磷酸酶升高：反映骨骼矿化障碍（高，80%-90%）。
- FGF23水平升高：多数病例中观察到循环FGF23水平升高（高，70%-90%）。
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影像学检查：
- X线检查：
- 骨骼矿化障碍：干骺端毛刷样改变、杯口状变形（高，90%-100%）。
- 骨密度降低：骨质疏松或骨软化症表现（高，80%-90%）。
- 假性骨折（Looser带）：特征性骨皮质线性透亮区（中，30%-50%）。
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基因检测：
- PHEX基因突变：X连锁遗传型（高，80%-90%）。
- FGF23基因突变：常染色体显性遗传型（中，30%-50%）。
- DMP1基因突变：常染色体隐性遗传型（低，10%-30%）。
通过以上内容可以看出，低血磷酸盐性佝偻病是一种复杂的遗传代谢性疾病，涉及多个层面的生理机能失调。准确识别并理解其背后复杂的致病机制有助于更好地开展针对性诊断与管理措施。
参考文献：上述信息基于默沙东诊疗手册、UpToDate临床顾问及《中华儿科杂志》相关指南整理而成。