Leigh综合征Leigh syndrome

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编码5C53.24

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Leigh syndrome、Leigh综合征、婴儿亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病、亚急性坏死性脑病、Leigh病、利氏综合征、利氏病、细胞色素C氧化酶缺乏引起的Leigh综合征、Leigh综合征伴心肌病、COX缺乏引起的心肌病伴肌病、心肌病-张力减退，细胞色素C氧化酶缺乏引起的、Leigh综合征伴脑白质营养不良、婴儿亚急性坏死性脑病伴脑白质营养不良、Leigh综合征伴肾病综合征、saguenay-lac-saint-jean细胞色素c氧化酶缺乏、SLSJ-COX[SLSJ细胞色素C氧化酶]缺乏症、法国-加拿大细胞色素C氧化酶缺乏症、Leigh综合征，SLSJ型、Leigh综合征，法国-加拿大型、COX缺乏，法国-加拿大型、Leigh综合征引起的肌张力障碍、亚急性坏死性脑脊髓病引起的肌张力障碍、散发性Leigh综合征、散发性婴儿亚急性坏死性脑病

同义词Leigh disease、Infantile subacute necrotizing encephalopathy、subacute necrotising encephalomyelopathy、Subacute necrotising encephalopathy

缩写LS

别名Leigh综合症、莱综合征

(5C53.24) Leigh综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

发育倒退：
- 婴幼儿期出现已获得的运动能力和认知功能的进行性丧失（高，70%-90%）。
肌张力降低：
- 肌肉松弛无力，表现为吸吮无力、头部控制能力差（高，70%-90%）。
喂养困难：
- 吞咽困难、呕吐、体重增长缓慢（高，70%-90%）。
呼吸障碍：
- 呼吸急促、呼吸暂停或呼吸节律异常（高，60%-80%）。
眼动异常：
- 眼球震颤、眼球运动障碍（中，50%-70%）。
警觉性降低：
- 嗜睡、反应迟钝（中，50%-70%）。
共济失调：
- 运动协调能力下降，步态不稳（中，50%-70%）。

其他可能症状

癫痫发作：
- 全身性或局灶性癫痫发作（低，10%-30%）。
听力下降：
- 听力减退或丧失（低，10%-30%）。
视力问题：
- 视力模糊、视野缺损（低，10%-30%）。
心肌病：
- 心脏功能受损，表现为心力衰竭（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌张力低下：
- 肌肉松弛无力，腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
眼球运动障碍：
- 眼球震颤、眼球运动受限（高，70%-90%）。
呼吸系统异常：
- 呼吸频率和节律异常，呼吸暂停（高，60%-80%）。
颅神经病变：
- 面部肌肉无力、吞咽困难（高，60%-80%）。
共济失调：
- 步态不稳，协调能力下降（中，50%-70%）。

非典型体征

癫痫发作：
- 电生理检查可见异常放电（低，10%-30%）。
心脏异常：
- 心脏超声检查可见心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。
听力下降：
- 听力测试显示听力减退（低，10%-30%）。
视力问题：
- 眼底检查可见视网膜病变（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

血液乳酸水平升高：
- 血液乳酸水平显著升高（高，80%-90%）。
脑脊液乳酸水平升高：
- 脑脊液乳酸水平显著升高（高，80%-90%）。
MRI表现：
- 大脑基底节区、丘脑、脑干等区域出现对称性坏死性病变（高，90%-95%）。
- T2加权像上可见高信号病变（高，90%-95%）。
基因检测：
- 通过基因测序发现线粒体或核基因相关突变（高，80%-90%）。

请注意，以上信息基于现有可靠资料整理而成，并尽量避免直接复述原始信息。对于具体个案分析，建议结合最新研究进展和专业医师指导。