Leigh综合征Leigh syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Leigh syndrome、Leigh综合征、婴儿亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病、亚急性坏死性脑病、Leigh病、利氏综合征、利氏病、细胞色素C氧化酶缺乏引起的Leigh综合征、Leigh综合征伴心肌病、COX缺乏引起的心肌病伴肌病、心肌病-张力减退，细胞色素C氧化酶缺乏引起的、Leigh综合征伴脑白质营养不良、婴儿亚急性坏死性脑病伴脑白质营养不良、Leigh综合征伴肾病综合征、saguenay-lac-saint-jean细胞色素c氧化酶缺乏、SLSJ-COX[SLSJ细胞色素C氧化酶]缺乏症、法国-加拿大细胞色素C氧化酶缺乏症、Leigh综合征，SLSJ型、Leigh综合征，法国-加拿大型、COX缺乏，法国-加拿大型、Leigh综合征引起的肌张力障碍、亚急性坏死性脑脊髓病引起的肌张力障碍、散发性Leigh综合征、散发性婴儿亚急性坏死性脑病
同义词Leigh disease、Infantile subacute necrotizing encephalopathy、subacute necrotising encephalomyelopathy、Subacute necrotising encephalopathy
(5C53.24) Leigh综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育倒退：
- 婴幼儿期出现已获得的运动能力和认知功能的进行性丧失（高，70%-90%）。
- 肌张力降低：
- 肌肉松弛无力，表现为吸吮无力、头部控制能力差（高，70%-90%）。
- 喂养困难：
- 吞咽困难、呕吐、体重增长缓慢（高，70%-90%）。
- 呼吸障碍：
- 呼吸急促、呼吸暂停或呼吸节律异常（高，60%-80%）。
- 眼动异常：
- 警觉性降低：
- 共济失调：
- 运动协调能力下降，步态不稳（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 癫痫发作：
- 听力下降：
- 视力问题：
- 心肌病：
- 心脏功能受损，表现为心力衰竭（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力低下：
- 肌肉松弛无力，腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
- 眼球运动障碍：
- 呼吸系统异常：
- 呼吸频率和节律异常，呼吸暂停（高，60%-80%）。
- 颅神经病变：
- 共济失调：
非典型体征
- 癫痫发作：
- 心脏异常：
- 心脏超声检查可见心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。
- 听力下降：
- 视力问题：
实验室与影像学特征
- 血液乳酸水平升高：
- 脑脊液乳酸水平升高：
- MRI表现：
- 大脑基底节区、丘脑、脑干等区域出现对称性坏死性病变（高，90%-95%）。
- T2加权像上可见高信号病变（高，90%-95%）。
- 基因检测：
- 通过基因测序发现线粒体或核基因相关突变（高，80%-90%）。
请注意，以上信息基于现有可靠资料整理而成，并尽量避免直接复述原始信息。对于具体个案分析，建议结合最新研究进展和专业医师指导。
