莱施-尼汉综合征Lesch-Nyhan syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Lesch-Nyhan syndrome、莱施-尼汉综合征、完全次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏、HPRT[次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶]完全缺乏、完全HGPRT[次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶]缺乏症、莱施-尼汉病、舞蹈手足徐动症自残综合征、IMP焦磷酸化酶缺乏、X连锁高尿酸血症
同义词choreoathetosis self-mutilation syndrome、deficiency of imp pyrophosphorylase、x-linked hyperuricemia、Lesch-Nyhan disease、complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency、HPRT - [ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase] complete deficiency、total HGPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase] deficiency
别名莱施-尼汉综合症、雷-尼综合症、自毁容貌综合症
莱施-尼汉综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患儿通常表现为中度至重度的智力障碍，影响认知和学习能力。（常见）
- 舞蹈样手足徐动：
- 早期出现不自主的手脚扭动，面部表情怪异，难以控制的动作。（常见）
- 强迫性自残行为：
- 患儿可能会咬自己的嘴唇、手指或其它身体部位，严重时可导致组织损伤或骨折。（典型表现）
- 攻击性行为：
- 高尿酸血症相关症状：
- 可伴有痛风发作，如关节疼痛、肿胀；频繁出现结晶尿或砂砾样尿，易并发尿路感染及结石形成。（常见）
其他可能症状
- 语言发育迟缓：
- 表达能力受限，理解力和沟通技巧发展缓慢。（较少见）
- 营养障碍：
- 吞咽困难导致体重减轻、生长发育迟缓等现象。（较少见）
- 运动功能受损：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查异常：
- 手足徐动症：四肢不自主扭动、面部表情怪异。（90%以上）
- 强迫性自残痕迹：口唇、手指等处可见咬伤或疤痕。（70%-80%）
- 肌肉张力异常：
- 早期肌张力低下，随病情进展可能出现痉挛状态。（60%-70%）
- 反射异常：
非典型体征
- 痛风表现：
- 泌尿系统并发症：
- 骨骼发育异常：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 尿酸水平升高：血清尿酸浓度显著高于正常范围。（检出率：约90%-100%）
- HGPRT酶活性测定：红细胞或培养的成纤维细胞中检测不到HGPRT酶活性。（检出率：约100%）
- 分子遗传学检测：
- 基因突变分析：X染色体上的HPRT1基因存在点突变、插入/缺失、剪接位点改变等。（阳性率：约100%）
- 影像学表现：
- 脑部MRI/CT扫描：部分患者显示基底节区、丘脑区域的异常信号改变。（异常率：约60%-70%）
以上内容基于现有可靠资料整理而成，并尽量避免直接复述原始信息。对于具体个案分析，建议结合最新研究进展和专业医师指导。