大剂量维生素B6综合征Megavitamin-B6 syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B90.3

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索引词Megavitamin-B6 syndrome、大剂量维生素B6综合征

缩写VB6S

别名大剂量维生素B6病、维生素B6过量病、维生素B6过多症、高剂量维生素B6引起的神经病变

大剂量维生素B6综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血液检查阳性：血清中维生素B6水平显著高于正常范围。
- 临床表现和病史：长期摄入过量维生素B6（每日超过200毫克），并伴有典型的神经系统症状，如感觉异常、共济失调、腱反射减弱或消失等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 感觉异常：手脚麻木、刺痛感或烧灼感，尤其是在四肢末端（70%-90%）。
  - 共济失调：行走不稳、协调能力下降（50%-70%）。
  - 腱反射减弱或消失：膝跳反射和踝反射等深部腱反射减弱或完全消失（60%-80%）。
- 非典型症状：
  - 肌肉无力：主要影响下肢远端，患者可能感到腿部无力（20%-40%）。
  - 疲劳感：持续性轻度至中度的疲劳感（10%-30%）。
  - 头痛：部分患者可能出现轻度至中度的头痛（10%-20%）。
- 病史：明确的长期高剂量维生素B6摄入史，通常每日摄入量超过200毫克。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血液检查证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（感觉异常+共济失调+腱反射减弱或消失）。
  - 明确的长期高剂量维生素B6摄入史。

电生理检查：
- 神经传导速度检测：
  - 异常意义：周围神经传导速度减慢，尤其是感觉神经（异常率：约80%-90%）。有助于评估神经损伤的程度和范围。
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：可发现肌肉电活动异常，进一步支持神经病变的诊断。
影像学检查：
- MRI或CT检查：
  - 异常意义：一般无特异性改变，但在严重病例中可见脑白质异常信号（异常率：约10%-20%）。有助于排除其他神经系统疾病。
生化检查：
- 维生素B12水平：
  - 异常意义：大剂量维生素B6可能干扰维生素B12的吸收与利用，导致维生素B12水平降低。有助于评估代谢紊乱情况。
- 肝功能检查：
  - 异常意义：长期高剂量维生素B6摄入可能导致肝功能异常。有助于评估肝脏损害情况。

血液检查：
- 维生素B6水平升高：血清中维生素B6水平显著高于正常范围（检出率：约90%-95%）。直接确诊维生素B6过量。
- 维生素B12水平降低：提示维生素B6过量可能干扰维生素B12的吸收与利用，导致代谢紊乱。
- 肝功能指标异常：如ALT、AST升高等，提示长期高剂量维生素B6摄入可能导致肝功能异常。
电生理检查：
- 神经传导速度减慢：周围神经传导速度减慢，尤其是感觉神经（异常率：约80%-90%）。支持周围神经病变的诊断。
- 肌电图异常：肌肉电活动异常，进一步支持神经病变的诊断。
影像学检查：
- MRI或CT异常信号：在严重病例中可见脑白质异常信号（异常率：约10%-20%）。有助于排除其他神经系统疾病，并评估病情严重程度。

权威依据：《中华内分泌代谢杂志》、《美国临床营养学杂志》等专业期刊中的相关研究文章。