线粒体氧化磷酸化紊乱Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C53.2

子码范围5C53.20 - 5C53.2Z

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索引词Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

同义词Mitochondrial respiratory chain disorders、OXPHOS - [oxidative phosphorylation] diseases、OXPHOS[氧化磷酸化]病、线粒体呼吸链障碍

缩写OXPHOS病

别名Mitochondrialrespiratorychaindisorders、Disordersofmitochondrialoxidativephosphorylation

线粒体氧化磷酸化紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过核DNA或线粒体DNA测序发现与线粒体氧化磷酸化紊乱相关的基因突变。
- 酶活性测定异常：通过肌肉活检或纤维母细胞培养，测定特定线粒体酶复合物的活性显著降低。
支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
  - 发育迟缓、肌无力、癫痫发作、智力障碍等多系统受累症状。
- 代谢产物检测异常：
  - 血乳酸水平显著升高（>2 mmol/L）。
  - 血酮体水平增高。
  - 血糖水平不稳定，可能出现低血糖或高血糖。
- 影像学检查异常：
  - 脑MRI显示大脑白质异常信号、基底节病变、脑萎缩等。
  - 心脏超声显示心肌肥厚、心腔扩大、瓣膜异常。
  - 肝脏超声显示肝肿大、脂肪肝、肝硬化。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或酶活性测定结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（发育迟缓+肌无力+癫痫发作+智力障碍）。
  - 代谢产物检测异常（血乳酸水平显著升高+血酮体水平增高+血糖水平不稳定）。

影像学检查：
- 脑MRI：
  - 异常意义：发现大脑白质异常信号、基底节病变、脑萎缩等，支持神经系统的受累。
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现心肌肥厚、心腔扩大、瓣膜异常，提示心血管系统的受累。
- 肝脏超声：
  - 异常意义：发现肝肿大、脂肪肝、肝硬化，提示肝脏功能异常。
电生理检查：
- 肌电图：
  - 异常意义：发现肌源性或神经源性损害，支持神经肌肉系统的受累。
- 心电图：
  - 异常意义：发现心律失常如房颤、室上性心动过速等，提示心血管系统的受累。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

基因检测：
- 突变检测阳性：发现核DNA或线粒体DNA中相关基因突变，直接确诊线粒体氧化磷酸化紊乱。
- 常见基因：MT-ATP6、MT-ND5、MT-ND6、POLG、SURF1等。
代谢产物检测：
- 血乳酸水平升高（>2 mmol/L）：提示有氧代谢障碍。
- 血酮体水平增高：提示能量代谢异常。
- 血糖水平不稳定：提示胰岛素分泌和利用异常。
酶活性测定：
- 线粒体酶活性降低：通过肌肉活检或纤维母细胞培养，测定特定线粒体酶复合物的活性显著降低。
- 常见酶复合物：复合物I（NADH脱氢酶）、复合物II（琥珀酸脱氢酶）、复合物III（泛醌-细胞色素c还原酶）、复合物IV（细胞色素c氧化酶）、复合物V（ATP合成酶）。
血液检查：
- 乳酸水平升高：血乳酸浓度显著升高（>2 mmol/L），提示有氧代谢障碍。
- 酮体增多：血酮体水平增高，提示能量代谢异常。
- 血糖异常：血糖水平不稳定，可能出现低血糖或高血糖。
氨基酸和有机酸代谢异常：
- 氨基酸代谢异常：血浆或尿液中某些氨基酸水平异常。
- 有机酸代谢异常：尿液中有机酸排泄增多。

权威依据：《细胞生物学》、《分子遗传学原理》及相关专业期刊文章综述。